Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R (2011)
- Authors:
- Autor USP: QUEDAS, ELISÂNGELA PEREIRA DE SOUZA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA; CARCINOMA MEDULAR; FEOCROMOCITOMA; GLÂNDULA TIREOIDE
- Keywords: Aganglionosis; Carcinoma medular de tireóide; CMT PHEO HPT; Congenital megacólon; Doença de Hirschsprung; Hiperparatireoidismo primário; Hirschsprung; Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2); Neoplasia endócrina múltipla tipo 2a; RET; RET
- Language: Português
- Abstract: As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) que envolve os fenótipos, carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT), feocromocitoma (FEO) e megacólon congênito (doença de Hirschsprung, HSCR). Apesar da prevalência da NEM2 na população em geral ser baixa (~ 1:30.000), o número de casos afetados por família pode ser expressivo, uma vez que sua penetrância é praticamente completa (~100%). A doença de HSCR ou aganglionose intestinal congênita quando ocorre está geralmente associada à mutações RET nos códons 609, 618 e 620; apresenta ampla variação fenotípica, padrão de herança complexa e baixa penetrancia. Poucos casos de HSCR podem apresentar mutações em outros genes. Mutações no gene RET são responsáveis por aproximadamente metade (~50%) dos casos familiares de HSCR e alguns casos esporádicos (~10-20%), sugerindo fortemente que a HSCR seja doença poligenica. Tem-se também sugerido que polimorfismos genéticos no RET podem influenciar o fenotipo da NEM2/HSCR. No presente estudo, analisamos o gene RET no sentido de investigar se o desenvolvimento de megacólon em pacientes com a mutação germinativa RET p.C620R estaria associado à presença de ou a) a uma segunda mutação germinativa ou b) a um SNP, ou c) a um haplótipo informativo, que possivelmente poderia estar potencialmente interagindo genicamente com a mutação RET principal e eventualmente modulando o fenótipo HSCR
- Imprenta:
- Data da defesa: 11.10.2011
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ABNT
QUEDAS, Elisângela Pereira de Souza. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Quedas, E. P. de S. (2011). Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/ -
NLM
Quedas EP de S. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R [Internet]. 2011 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/ -
Vancouver
Quedas EP de S. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R [Internet]. 2011 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/
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