Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R (2011)
- Authors:
- Autor USP: QUEDAS, ELISÂNGELA PEREIRA DE SOUZA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- DOI: 10.11606/D.5.2011.tde-11012012-152825
- Subjects: NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA; CARCINOMA MEDULAR; FEOCROMOCITOMA; GLÂNDULA TIREOIDE
- Keywords: Aganglionosis; Carcinoma medular de tireóide; CMT PHEO HPT; Congenital megacólon; Doença de Hirschsprung; Hiperparatireoidismo primário; Hirschsprung; Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2); Neoplasia endócrina múltipla tipo 2a; RET; RET
- Language: Português
- Abstract: As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) que envolve os fenótipos, carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT), feocromocitoma (FEO) e megacólon congênito (doença de Hirschsprung, HSCR). Apesar da prevalência da NEM2 na população em geral ser baixa (~ 1:30.000), o número de casos afetados por família pode ser expressivo, uma vez que sua penetrância é praticamente completa (~100%). A doença de HSCR ou aganglionose intestinal congênita quando ocorre está geralmente associada à mutações RET nos códons 609, 618 e 620; apresenta ampla variação fenotípica, padrão de herança complexa e baixa penetrancia. Poucos casos de HSCR podem apresentar mutações em outros genes. Mutações no gene RET são responsáveis por aproximadamente metade (~50%) dos casos familiares de HSCR e alguns casos esporádicos (~10-20%), sugerindo fortemente que a HSCR seja doença poligenica. Tem-se também sugerido que polimorfismos genéticos no RET podem influenciar o fenotipo da NEM2/HSCR. No presente estudo, analisamos o gene RET no sentido de investigar se o desenvolvimento de megacólon em pacientes com a mutação germinativa RET p.C620R estaria associado à presença de ou a) a uma segunda mutação germinativa ou b) a um SNP, ou c) a um haplótipo informativo, que possivelmente poderia estar potencialmente interagindo genicamente com a mutação RET principal e eventualmente modulando o fenótipo HSCR
- Imprenta:
- Data da defesa: 11.10.2011
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
QUEDAS, Elisângela Pereira de Souza. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/. Acesso em: 08 abr. 2026. -
APA
Quedas, E. P. de S. (2011). Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/ -
NLM
Quedas EP de S. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R [Internet]. 2011 ;[citado 2026 abr. 08 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/ -
Vancouver
Quedas EP de S. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R [Internet]. 2011 ;[citado 2026 abr. 08 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
