Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus (2011)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.33826
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; ESQUELETO (DESENVOLVIMENTO); MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Medical Genetics Pat A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 155, n. 5, p. 1106-1108, May 2011
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
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ABNT
PRONTERA, Paolo et al. Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. American Journal of Medical Genetics Pat A, v. 155, n. 5, p. 1106-1108, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33826. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Prontera, P., Rogaia, D., Sobacchi, C., Tavares, V. L. R., Mazzotta, G., Passos-Bueno, M. R., & Donti, E. (2011). Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. American Journal of Medical Genetics Pat A, 155( 5), 1106-1108. doi:10.1002/ajmg.a.33826 -
NLM
Prontera P, Rogaia D, Sobacchi C, Tavares VLR, Mazzotta G, Passos-Bueno MR, Donti E. Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus [Internet]. American Journal of Medical Genetics Pat A. 2011 ; 155( 5): 1106-1108.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33826 -
Vancouver
Prontera P, Rogaia D, Sobacchi C, Tavares VLR, Mazzotta G, Passos-Bueno MR, Donti E. Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus [Internet]. American Journal of Medical Genetics Pat A. 2011 ; 155( 5): 1106-1108.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33826 - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
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- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.33826 (Fonte: oaDOI API)
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