Tese

Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista (2011)

• Authors:
  • Oliveira, Karina Griesi
  • Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
• Autor USP: OLIVEIRA, KARINA GRIESI - IB
• Unidade: IB
• Sigla do Departamento: BIO
• Subjects: AUTISMO; CITOGENÉTICA (ESTUDO); CÉLULAS-TRONCO
• Language: Português
• Abstract: Os transtornos do espectro autista (TEA) são um grupo de doenças neuropsiquiátricas caracterizadas por um prejuízo na capacidade de comunicação e de interação social e por padrões comportamentais estereotipados. Os TEA são geneticamente heterogêneos o que dificulta a identificação das alterações genéticas que estão contribuindo para estes transtornos. No presente estudo, selecionamos como uma primeira abordagem o estudo de translocações cromossômicas, buscando encontrar genes candidatos para posteriores estudos funcionais. No primeiro caso, uma translocação de novo balanceada envolvendo os cromossomos 2q11 e Xq24, não identificamos nenhum candidato funcional rompido pelos pontos de quebra. Detectamos ainda a presença de uma isodissomia materna do cromossomo 5 nesta paciente. Este resultado sugere que, possivelmente, tanto a translocação cromossômica quanto a isodissomia devem estar contribuindo para a etiologia do TEA nesta paciente, caracterizando este como um caso de efeito poligênico. Já o estudo da translocação de novo balanceada (3,11)(p21,q22) revelou que o gene TRPC6, um canal de cálcio envolvido no desenvolvimento de dendritos e sinapses excitatórias, encontrava-se rompido no cromossomo 11 deste paciente. As análises dos neurônios e células progenitoras neurais deste paciente obtidas através da técnica de reprogramação celular e o estudo global de expressão gênica sugerem fortemente que o rompimento do gene TRPC6 é o fator etiológico do TEA neste caso. Por fim, nóstambém realizamos um estudo de expressão gênica global de pacientes autistas idiopáticos e verificamos que os genes diferencialmente expressos nestes pacientes estão principalmente envolvidos na regulação da dinâmica do citoesqueleto, indicando que este pode ser o processo biológico comumente afetado nos pacientes autistas. Nosso trabalho mostra que os estudos citogenéticos são importantes para a identificação de genes candidatos para os TEA e reforça a hipótese de que estes transtornos são causados por diferentes variantes genéticas mas que levam ao comprometimento de um processo biológico comum. Acreditamos que o modelo de reprogramação celular contribuirá para o entendimento da implicação de tais processos na etiologia dos TEA
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2011
• Data da defesa: 28.06.2011


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How to cite

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• ABNT

  OLIVEIRA, Karina Griesi. Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista. 2011. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23092011-162004/. Acesso em: 13 fev. 2026.

• APA

  Oliveira, K. G. (2011). Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23092011-162004/

• NLM

  Oliveira KG. Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista [Internet]. 2011 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23092011-162004/

• Vancouver

  Oliveira KG. Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista [Internet]. 2011 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23092011-162004/

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