Desvio de segregação em humanos (2011)
- Authors:
- Autor USP: MAGALHãES, MONIZE LAZAR - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: GENÉTICA; DNA; ESPERMATOZOIDES
- Language: Português
- Abstract: O desvio de segregação, processo biológico definido pela formação de progênie cujas proporções genotípicas diferem das predições mendelianas, pode apresentar diferentes causas: a segregação não aleatória dos cromossomos durante a meiose, a seleção gamética e a viabilidade pós-zigótica diferencial. A fim de investigar a distorção de segregação em humanos, estudamos uma família com transmissão preferencial paterna de uma alteração patogênica no gene CAPN3(CAPN3 c.759_761del), previamente associada à distrofia muscular de cinturas do tipo 2A (LGMD2A). Inicialmente, definimos uma região com 2,1 Mb de extensão, presente na maior parte dos indivíduos da família. O sequenciamento direto de 14 genes contidos nesse intervalo não revelou variantes raras que pudessem estar diretamente associadas à vantagem da subpopulação de gametas portadores da alteração em CAPN3. Entretanto, a presença de variantes comuns distribuídas em cinco genes da região pode indicar que a distorção de segregação observada é consequência da interação, em nível proteico, de pequenas alterações genômicas, resultando no desempenho diferencial de tais células gaméticas. Além disso, utilizamos outra abordagem: espermatozoides de indivíduos saudáveis foram selecionados segundo sua motilidade e as frequências alélicas de cada loco em heterozigose foram comparadas entre células lentas e rápidas, a fim de identificarmos regiões suscetíveis ao desvio de segregação. Alguns resultados estatisticamente significantes foramobtidos para regiões que contêm genes envolvidos na reação acrossômica e na motilidade espermática, como PDE1C e PDE4D. Isso nos sugere que tais processos constituem alvos da seleção, o que pode culminar em formação de progênie com proporções que fogem às predições mendelianas. Esses achados são importantes porque possibilitam a ampliação de nossos conhecimentos acerca do desvio de segregação e seu impacto na espécie humana, considerando ainda possíveis efeitos na fertilidade masculina
- Imprenta:
- Data da defesa: 23.03.2011
-
ABNT
MAGALHÃES, Monize Lazar. Desvio de segregação em humanos. 2011. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-02092011-111059/. Acesso em: 17 fev. 2026. -
APA
Magalhães, M. L. (2011). Desvio de segregação em humanos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-02092011-111059/ -
NLM
Magalhães ML. Desvio de segregação em humanos [Internet]. 2011 ;[citado 2026 fev. 17 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-02092011-111059/ -
Vancouver
Magalhães ML. Desvio de segregação em humanos [Internet]. 2011 ;[citado 2026 fev. 17 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-02092011-111059/ - Schinzel–Giedion syndrome in two Brazilian patients: report of a novel mutation in SETBP1 and literature review of the clinical features
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