Artigo de periodico

Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family (2008)

• Authors:
  • Melo, Maria Edna de
  • Marui, Suemi
  • Brito, Vinícius Nahime de
  • Mancini, Marcio Corrêa
  • Mendonca, Berenice B.
  • Knoepfelmacher, Mirta
• Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1590/s0004-27302008000800011
• Subjects: HORMÔNIO ANTIDIURÉTICO; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; GLÂNDULA PRITUITÁRIA POSTERIOR; VASOPRESSINAS
• Language: Inglês
• Abstract: Diabetes insípido neuro-hipofi sário com herança autossômica dominante (adFNDI) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por poliúria e polidipsia devido à defi ciência de arginina-vasopressina (AVP). Mais de 50 mutações causando adFNDI foram descritas no gene AVP. O objetivo deste estudo foi analisar o gene AVP em quatro gerações de uma família brasileira com DINF. O caso-índice é de uma paciente de 31 anos, com volumosa poliúria hipotônica desde a infância (10 L/dia). A análise molecular incluiu amplifi cação por PCR e seqüenciamento automático dos éxons e regiões éxon-íntron do gene AVP. A análise do seqüenciamento mostrou uma nova mutação de ponto em heterozigose: G88V (GGC>GTC). Todos os pacientes afetados apresentaram a mesma mutação, que não foi encontrada em quatro indivíduos normais da família. Expandimos a lista de mutações no gene AVP, descrevendo a nova mutação G88V em uma família brasileira com adFNDI
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2008
• Source:
  • Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 8, p. 1272-1276, 2008

Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302008000800011 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc

---

How to cite

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  MELO, Maria Edna de et al. Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1272-1276, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800011. Acesso em: 19 abr. 2024.

• APA

  Melo, M. E. de, Marui, S., Brito, V. N. de, Mancini, M. C., Mendonca, B. B., & Knoepfelmacher, M. (2008). Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1272-1276. doi:10.1590/s0004-27302008000800011

• NLM

  Melo ME de, Marui S, Brito VN de, Mancini MC, Mendonca BB, Knoepfelmacher M. Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1272-1276.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800011

• Vancouver

  Melo ME de, Marui S, Brito VN de, Mancini MC, Mendonca BB, Knoepfelmacher M. Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1272-1276.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800011

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
• Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
• Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
• Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
• Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH): importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
• Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
• Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitibity syndrome in a brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene
• Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
• Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
• Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty