Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante (2011)
- Authors:
- Autor USP: NEVES, EDUARDO LUIS DE AQUINO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Subjects: ATROFIA MUSCULAR (GENÉTICA); ELETROMIOGRAFIA
- Language: Português
- Abstract: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por comprometimento dos nervos periféricos de predomínio distal, tendo curso clínico variável. Observa-se quadro de evolução lenta de atrofia e fraqueza distal em membros inferiores, seguidos por diminuição da sensibilidade. Os reflexos estão em geral abolidos, mas podem estar exaltados e acompanhados de sinal de Babinski. É frequente o encontro de atrofia do terço distal das pernas, de pes cavos e de deformidades em artelhos. A doença de CMT pode ser classificada, com o auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). A CMT1 possui velocidade de condução motora do nervo mediano < 38 m/s e a CMT2 > 38m/s. A CMT1 é de herança autossômica dominante, e a CMT2 pode ser de herança dominante ou recessiva. A CMT2 é geneticamente heterogênea e conhecem-se até o momento 13 loci associados a essa condição, com nove genes identificados. O objetivo deste estudo é investigar do ponto de vista clínico, neurofisiológico e genético uma família com muitos portadores de CMT2. A família multigeneracional que apresenta CMT2 é procedente de Tobias Barreto, SE. Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. Com dados da avaliação clínica e eletroneuromiográfica foi aplicado o escore que avalia a gravidade da doença, o CMTNS. Para o estudo genético, foram coletadas 42 amostras de sangue de indivíduos afetados e de familiares não afetados. Entre os 50 indivíduos avaliados, 30 tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora de predomínio distal. Paresia dos músculos distais foram os sinais clínicos mais precoces. Redução da sensibilidade superficial e profunda foi detectada nos segmentos distais. O sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou alterações compatíveis com polineuropatia axonal sensitiva e motor (Continua)(Continuação) O estudo genético demonstrou que, nesta família, CMT2 não está ligada a nenhum dos loci já conhecidos para esta condição, más o lócus do gene responsável não foi identificado até o momento. Em conclusão, as características clínicas e neurofisiológicas dessa família não diferem significativamente das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência de sinal de Babinski, e nossos resultados indicam a existência de um novo locus para CMT2
- Imprenta:
- Data da defesa: 01.04.2011
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ABNT
NEVES, Eduardo Luis de Aquino. Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante. 2011. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05052011-115957/. Acesso em: 18 set. 2024. -
APA
Neves, E. L. de A. (2011). Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05052011-115957/ -
NLM
Neves EL de A. Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante [Internet]. 2011 ;[citado 2024 set. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05052011-115957/ -
Vancouver
Neves EL de A. Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante [Internet]. 2011 ;[citado 2024 set. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05052011-115957/
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