Thyroid hormone resistance detected by routine neonatal screening (2010)
- Authors:
- Autor USP: MACIEL, LEA MARIA ZANINI - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s0004-27302010000800010
- Subjects: HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (RESISTÊNCIA); TRIAGEM; NEONATOLOGIA
- Language: Inglês
- Abstract: O objetivo deste estudo e relatar o caso de um paciente brasileiro com resistência ao hormônio tireoidiano (RTH) detectado por meio da triagem neonatal. O caso índice nasceu de parto normal a termo com peso de 2.920 g e estatura de 45 cm. Realizou o teste de triagem neonatal no quinto dia de vida com TSH neonatal = 13,1 ‘mu’U/mL (valor de corte = 10 ‘mu’U/mL). O TSH confirmatório no soro foi de 4,3 ‘mu’U/mL, T4 Total de 19 ‘mu’g/dL (confirmado em outra amostra, T4 Total = > 24,0 ‘mu’g/dL), T4 Livre de 3,7 ‘eta’g/dL e T3 Livre de 6,7 pg/mL. O sequenciamento direto do gene do receptor b do hormônio tireoidiano revelou a mutação c.1357C>A (P453T), confirmando o diagnóstico de RHT. O estudo de sua família confirmou RTH em sua irmã (1 ano e 3 meses), em seu pai (35 anos) e em seu avo paterno (68 anos). Todos apresentavam bócio e apenas seu pai havia recebido o diagnostico errôneo de hipertireoidismo. Este caso ilustra que a avaliação clínica e a interpretação criteriosa das concentrações de T4 Total/Livre em um recém-nascido, re-convocado por TSH neonatal discretamente alterado, poderão servir para o diagnóstico da RTH
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 54, n. 8, p. 723-727, 2010
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
MACIEL, Léa Maria Zanini e MAGALHAES, Patricia Kunzle Ribeiro. Thyroid hormone resistance detected by routine neonatal screening. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 723-727, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800010. Acesso em: 09 out. 2024. -
APA
Maciel, L. M. Z., & Magalhaes, P. K. R. (2010). Thyroid hormone resistance detected by routine neonatal screening. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 54( 8), 723-727. doi:10.1590/s0004-27302010000800010 -
NLM
Maciel LMZ, Magalhaes PKR. Thyroid hormone resistance detected by routine neonatal screening [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2010 ; 54( 8): 723-727.[citado 2024 out. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800010 -
Vancouver
Maciel LMZ, Magalhaes PKR. Thyroid hormone resistance detected by routine neonatal screening [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2010 ; 54( 8): 723-727.[citado 2024 out. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800010 - Secrecao basal ultra e infradiana dos hormonios luteinizante, foliculo-estimulante e prolactina no homem adulto normal. Correlacao com testes de estimulo
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302010000800010 (Fonte: oaDOI API)
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