Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira (2010)
- Authors:
- Autor USP: FERRARO, MARIA FERNANDA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: ANGIOEDEMA; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; FAMÍLIA
- Language: Português
- Abstract: O angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante caracterizada por episódios de edema subcutâneo e/ou submucoso localizado e não pruriginoso. É causado pela deficiência de inibidor de C1(C1-INH) funcional, o que leva à inibição insuficiente das cascatas plasmáticas formadoras de bradicinina. Aumento nos níveis de bradicinina é evento chave na patogênese dos episódios de angioedema. Mais de 200 mutações foram descritas no gene que codifica o C1-INH (SERPING1). Os objetivos deste estudo foram analisar as características clínicas de uma numerosa família com caso-índice de AEH e investigar o defeito genético causador da doença nessa família. O heredograma da família foi construído com 275 indivíduos relacionados distribuídos em 5 gerações. Desses, 165 foram entrevistados e tiveram amostras de sangue coletadas para análise genética. Os indivíduos que referiam história de episódios recorrentes de angioedema e/ou crises de dor abdominal foram avaliados para AEH, incluindo dosagens de C4 e C1-INH. Identificamos uma nova mutação no gene SERPING1, c.351delC - deleção de um nucleotídeo citosina no exon 3 - que resulta em frameshift e stop codon prematuro. Um modelo molecular da proteína truncada hipotética foi gerado permitindo-nos concluir que, se transcrita, essa proteína não possui atividade biológica. Vinte e oito membros da família preencheram critérios diagnósticos de AEH e todos eles apresentaram a mutação c.351delC. Houve ampla variabilidade na apresentação clínica do AEH nesses pacientes. Os outros 137 indivíduos avaliados sem AEH não apresentaram a mutação c.351delC. Esta é a família com maior número de indivíduos com AEH já descrita, e este estudo constitui-se na primeira análise molecular de AEH descrita na América Latina. O presente estudo fornece evidência definitiva da relação causal entre a nova mutação genética c.351delC e o desenvolvimento de AEH em pacientesde uma família brasileira
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2010
- Data da defesa: 10.12.2010
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ABNT
FERRARO, Maria Fernanda. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010. . Acesso em: 17 fev. 2026. -
APA
Ferraro, M. F. (2010). Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Ferraro MF. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. 2010 ;[citado 2026 fev. 17 ] -
Vancouver
Ferraro MF. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. 2010 ;[citado 2026 fev. 17 ]
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