Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo (2010)
- Authors:
- Autor USP: OLIVEIRA JÚNIOR, EDGAR BORGES DE - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMI
- Subjects: GRANULOMA; IMUNOLOGIA; FAGÓCITOS; FAGÓCITOS MONONUCLEARES; GENÉTICA MOLECULAR; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Português
- Abstract: A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações em 100% dos casos. Identificamos sete mutações diferentes no gene CYBB, sendo quatro delas inéditas. São elas R226X; R290X; e C537R. Dentre as mutações inéditas identificamos: T302fsX46; c.141 +5 G> T; C185R; e H222L. Identificamos a mutação V25fsX51 no gene NCF1 em duas pacientes. Estabelecemos uma correlação entre genótipo e fenótipo clínico baseado em manifestações clínicas relevantes na DGC, nos fornecendo dados importantes de cada manifestação clínica e um índice de gravidade clínica (IGC) para cada tipo de mutação. Os resultados contribuem para a construção de estratégias que permitam a identificação dos defeitos genético-moleculares relacionados à DGC
- Imprenta:
- Data da defesa: 30.09.2010
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ABNT
OLIVEIRA JÚNIOR, Edgar Borges de. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo. 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-16122010-101612/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Oliveira Júnior, E. B. de. (2010). Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-16122010-101612/ -
NLM
Oliveira Júnior EB de. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo [Internet]. 2010 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-16122010-101612/ -
Vancouver
Oliveira Júnior EB de. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo [Internet]. 2010 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-16122010-101612/
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