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Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros (2010)

  • Authors:
  • Autor USP: SOLTYS, DANIELA TATHIANA - ICB
  • Unidade: ICB
  • Sigla do Departamento: BMM
  • Subjects: DERMATOPATIAS; REPARAÇÃO DE DNA; ICHTHYOPHIIDAE
  • Language: Português
  • Abstract: O NER é uma via de reparo de DNA capaz de lidar com uma ampla variedade de lesões. Participam do NER diversas proteínas, entre elas a endonuclease XPG. Pacientes que possuem mutações no gene XPG apresentam a síndrome XP, e em alguns casos XP/CS. Investigamos a natureza genética de dois pacientes XP-G, que são irmãos e apresentam fenótipo moderado. As células destes pacientes demonstraram alta sensibilidade à luz UVC. Quando expostas a um agente oxidativo, apenas células XP-G/CS exibiram sensibilidade. Identificamos duas mutações missense no gene XPG desses pacientes, e comparamos com outras mutações existentes. Observamos que as mutações possuem um impacto negativo na funcionalidade de XPG. A proteína com a mutação p.Ala28Asp exibiu uma atividade residual em testes de complementação. Os resultados indicam que o fenótipo XP-G desses pacientes é causado por duas mutações missense em heterozigose composta, e que células portadoras dessas alterações exibem respostas diferenciadas frente aos estresses genotóxicos causados pela luz UV e pelo agente oxidativo utilizado
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.06.2010
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SOLTYS, Daniela Tathiana; MENCK, Carlos Frederico Martins. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros. 2010.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/ >.
    • APA

      Soltys, D. T., & Menck, C. F. M. (2010). Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/
    • NLM

      Soltys DT, Menck CFM. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros [Internet]. 2010 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/
    • Vancouver

      Soltys DT, Menck CFM. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros [Internet]. 2010 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/

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