Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros (2010)
- Authors:
- Autor USP: SOLTYS, DANIELA TATHIANA - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMM
- Subjects: DERMATOPATIAS; REPARAÇÃO DE DNA; ICHTHYOPHIIDAE
- Language: Português
- Abstract: O NER é uma via de reparo de DNA capaz de lidar com uma ampla variedade de lesões. Participam do NER diversas proteínas, entre elas a endonuclease XPG. Pacientes que possuem mutações no gene XPG apresentam a síndrome XP, e em alguns casos XP/CS. Investigamos a natureza genética de dois pacientes XP-G, que são irmãos e apresentam fenótipo moderado. As células destes pacientes demonstraram alta sensibilidade à luz UVC. Quando expostas a um agente oxidativo, apenas células XP-G/CS exibiram sensibilidade. Identificamos duas mutações missense no gene XPG desses pacientes, e comparamos com outras mutações existentes. Observamos que as mutações possuem um impacto negativo na funcionalidade de XPG. A proteína com a mutação p.Ala28Asp exibiu uma atividade residual em testes de complementação. Os resultados indicam que o fenótipo XP-G desses pacientes é causado por duas mutações missense em heterozigose composta, e que células portadoras dessas alterações exibem respostas diferenciadas frente aos estresses genotóxicos causados pela luz UV e pelo agente oxidativo utilizado
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.06.2010
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ABNT
SOLTYS, Daniela Tathiana. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros. 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Soltys, D. T. (2010). Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/ -
NLM
Soltys DT. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros [Internet]. 2010 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/ -
Vancouver
Soltys DT. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma Pigmentosum brasileiros [Internet]. 2010 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-05082010-114429/
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