Triagem neonatal para a galactosemia no Estado de São Paulo: incidência, estudo de mutações e análise de beneficio e custo (2010)
- Autor:
- Autor USP: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Subjects: RECÉM-NASCIDO; NEONATOLOGIA; ENZIMAS (DEFICIÊNCIA); ERROS INATOS DO METABOLISMO; CUSTOS DOS CUIDADOS DE SAÚDE
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditário, pela redução ou ausência da atividade da galactose-l-P-uridil-transferase. A incidência é variável no mundo, oscilando de 1:30.000 até 1:60.000 nascidos vivos em caucasianos europeus e norte-americanos, sendo mais elevada na população negra da África do Sul, estimando-se 1:14.400 recém-nascidos. A incidência no Brasil é desconhecida. OBJETIVOS: Estudo da incidência de galactosemia no estado de São Paulo, estudo de mutações mais freqüentes nos casos detectados e estudos de beneficio e custo da introdução da triagem neonatal para a galactosemia, comparando-se com abordagem seletiva. MÉTODOS: Foi utilizado método enzimático-colorimétrico para a triagem da galactose total (GT) em amostra de 10% dos nascimentos do estado de São Paulo em 1 ano, os casos positivos foram confirmados pela atividade da galactose-1-P-uridil-transferase (GALT). Foram pesquisadas as mutações Q188R, S135L e N314D nos casos identificados. Foram realizados estudos de beneficio e custo pelo cálculo da razão B/C e análise de sensibilidade em função da incidência de doença encontrada e variação da taxa de juros vigente na economia. RESULTADOS: 59953 recém nascidos foram rastreados para GT. Foram identificados 158 valores de GT > 7,0 mg/dL, dentre os quais foram identificados 3 casos de galactosemia clássica, o que definiu a frequência da doença em 1:19984 nascidos vivos (intervalos de confiança 95%: 1:12015 a 1:59365; e 1:7494 a 59953). Apenas um caso encaminhado por abordagem seletiva foi confirmado. O caso encaminhado é homozigoto Q188R, dois casos triados são heterozigotos Q188R, um caso não foi genotipado (seqüenciamento gênico não identificou mutações). Com a incidência de 1:19984, a razão B/C = 1,33 para a taxa de juros de 9,25% vigente no Brasil, já com valores descapitalizados. Com a incidência máximapossível de 1 :7494, a razão B/C = 3,54. DISCUSSÃO: Diante desse cenário, existe vantagem econômica na introdução da triagem neonatal para a galactosemia no programa nacional de triagem neonatal do Brasil. Tal vantagem pode aumentar, com queda na taxa de juros vigente na economia. Há que se considerar fatores moduladores da relação genótipo-fenótipo, que permitem a ocorrência de doença menos grave e com melhor evolução em longo prazo
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2010
- Data da defesa: 25.06.2010
-
ABNT
CAMELO JÚNIOR, José Simon. Triagem neonatal para a galactosemia no Estado de São Paulo: incidência, estudo de mutações e análise de beneficio e custo. 2010. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010. . Acesso em: 26 jan. 2026. -
APA
Camelo Júnior, J. S. (2010). Triagem neonatal para a galactosemia no Estado de São Paulo: incidência, estudo de mutações e análise de beneficio e custo (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Camelo Júnior JS. Triagem neonatal para a galactosemia no Estado de São Paulo: incidência, estudo de mutações e análise de beneficio e custo. 2010 ;[citado 2026 jan. 26 ] -
Vancouver
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