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Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano (2010)

  • Authors:
  • Autor USP: MELLO, JOANA CARVALHO MOREIRA DE - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: PLACENTA; CROMOSSOMO X; EXPRESSÃO GÊNICA
  • Language: Português
  • Abstract: Em mamíferos a inativação do cromossomo X (ICX) consiste no silenciamento gênico de um dos dois X presentes nas células somáticas normais das fêmeas, garantindo a compensação de dose transcricional em relação aos machos. Existem duas formas de ICX: aleatória, na qual a escolha do cromossomo X inativado se dá ao acaso (X paterno ou materno); e de maneira completamente desviada, na qual a atividade do cromossomo X dependerá de sua origem parental. Nas fêmeas marsupiais a inativação ocorre de forma completamente desviada, sendo o X paterno preferencialmente inativado em todas as células, já nas células embrionárias de eutérios, o que se observa é a ICX aleatória. Entretanto, naquelas células que darão origem aos tecidos extra-embrionários, de camundongos e bovinos, a ICX se dá de forma equivalente à dos marsupiais, ou seja, o X paterno é preferencialmente inativado. Há mais de 30 anos o padrão de ICX em tecidos extra-embrionários humanos tem sido alvo de intenso debate. A crítica que se faz aqui é que tais estudos foram realizados com base na expressão de apenas um ou dois genes ligados ao X com amostras de tecidos extra-embrionários em diferentes idades gestacionais e, por vezes, em poucas amostras, o que deve ter levado às contradições entre as conclusões. O diferencial deste trabalho foi a utilização de técnicas de genotipagem de SNPs presentes em regiões codificadoras, para analisar o padrão de atividade alelo-específica de um grande número de genes presentes ao longo de todo o cromossomo X, gerando um panorama mais representativo da ICX em placenta humana. Neste estudo é comprovado o padrão aleatório de ICX em placenta humana a termo e demonstrado que este órgão se apresenta como um 65 mosaico em relação à escolha do X inativo. A análise global da atividade gênica no cromossomo X indicou ainda que a manutenção do estado epigenético do X inativo parece serheterogêneo. Em conjunto, os dados gerados são capazes de explicar as incongruências entre as conclusões previamente publicadas. Este trabalho também ilustra as diferenças nos mecanismos de ICX entre humanos e camundongos e reforça a importância de se avaliar esse tema em outras espécies de mamíferos eutérios na tentativa de se elucidar os processos evolutivos envolvidos na compensação de dose em mamíferos
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 08.04.2010
  • Acesso à fonte
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    • ABNT

      MELLO, Joana Carvalho Moreira de. Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano. 2010. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-12052010-163737/. Acesso em: 24 abr. 2024.
    • APA

      Mello, J. C. M. de. (2010). Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-12052010-163737/
    • NLM

      Mello JCM de. Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-12052010-163737/
    • Vancouver

      Mello JCM de. Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-12052010-163737/


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