Dinâmica de polimorfismos genéticos ligados ao gene da Hemofilia A (F8) na população Brasileira (2010)
- Authors:
- Autor USP: MASSARO, JULIANA DOBLAS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: POLIMORFISMO; FATOR VIII; HEMOFILIA; GENES
- Keywords: Diagnóstico indireto; Fator VIII; Hemofilia A; Microssatélites; População brasileira; Brazilian population; Factor VIII; Hemophilia A; Indirect diagnosis; Microsatellites
- Language: Português
- Abstract: A Hemofilia A é uma doença sanguínea condicionada por gene localizado no cromossomo X. É causada pela deficiência parcial ou total da atividade do Fator VIII (FVIII), uma glicoproteína plasmática cuja função é necessária para a coagulação normal do sangue. Devido às dificuldades encontradas para o reconhecimento direto da mutação no gene F8, o diagnóstico das portadoras é feito de forma indireta, isto é, por análise de ligação com marcadores polimórficos localizados dentro ou próximos ao gene que permite determinar a co-segregação do haplótipo e da mutação na família sob estudo e, desta maneira, detectar o estado de portadora e, eventualmente, auxiliar no diagnóstico pré-natal. O presente trabalho teve por objetivo avaliar o poder de alguns desses marcadores na diferenciação das populações e determinar o grau de sua informatividade para o diagnóstico e aconselhamento genético de famílias afetadas, bem como verificar o eventual uso forense de tais marcadores. Foram então determinadasas frequências alélicas e haplotípicas, diversidade genética, diferenciação populacional, desequilíbrio de ligação e composição ancestral de quatro microssatélites intragênicos (IVS 1, IVS 13, IVS 22, IVS 25.3), localizados em introns do F8, e um extragênico (IKBKG) em amostras de populações brasileiras urbanas (indivíduos normais de São Paulo, Rio Grande do Sul e Pernambuco), de quilombos (Mimbó, Sítio Velho e Gaucinha localizados no Estado do Piauí) e Ameríndios (Tikúna, Baníwa eKashináwa). As análises, quando cabível, incluíram um grupo de pacientes hemofílicos. O DNA dos sítios polimórficos foi amplificado por PCR, os produtos separados em PAGE e corado por nitrato de prata. Para as análises estatísticas foram empregados programas já considerados de uso rotineiro. Os parâmetros de diversidade mostraram diferenças entre as amostras populacionais ) analisadas. Tais diferenças regionais nas frequências alélicas devem ser levadas em conta quando o diagnóstico indireto da Hemofilia A estiver sendo realizado. Com exceção do IKBKG, todos os demais microssatélites apresentaram altas taxas de heterozigose. Usando tais marcadores, o diagnóstico foi possível em 10 das 11 famílias analisadas. Os microssatélites IVS 22, IVS 1, IVS 13, IVS 25.3 e IKBKG foram informativos em 63,6% (7/11), 54.5% (6/ 11), 54.5% (6/ 11), 45.5% (5/11) e 18.2% (2/11) dos casos, respectivamente, demonstrando a eficácia do uso desses microssatélites no diagnóstico pré-natal e na identificação de portadoras na população brasileira
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2010
- Data da defesa: 02.03.2010
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ABNT
MASSARO, Juliana Doblas. Dinâmica de polimorfismos genéticos ligados ao gene da Hemofilia A (F8) na população Brasileira. 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-31052011-090114/. Acesso em: 18 nov. 2024. -
APA
Massaro, J. D. (2010). Dinâmica de polimorfismos genéticos ligados ao gene da Hemofilia A (F8) na população Brasileira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-31052011-090114/ -
NLM
Massaro JD. Dinâmica de polimorfismos genéticos ligados ao gene da Hemofilia A (F8) na população Brasileira [Internet]. 2010 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-31052011-090114/ -
Vancouver
Massaro JD. Dinâmica de polimorfismos genéticos ligados ao gene da Hemofilia A (F8) na população Brasileira [Internet]. 2010 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-31052011-090114/ - Microssatélites do gene do Fator VIII em populações brasileiras
- Human leukocyte antigen (HLA)-F and -G gene polymorphisms and haplotypes are associated with malaria susceptibility in the Beninese Toffin children
- MicroRNA expression profiles discriminate childhood T- from B-acute lymphoblastic leukemia
- HLA-G, -E and -F regulatory and coding region variability and haptlotypes in the Beninese Toffin population sample
- Variants within OCA2 and HERC2 genes associated with eye color and iris features in a Brazilian admixed population sample
- Human leukocyte antigen-G 3’ untranslated region polymorphisms are associated with asthma severity
- Biological predictors shared by dementia and bullous pemphigoid patients point out a cross-antigenicity between BP180/BP230 brain and skin isoforms
- Post-transcriptional markers associated with clinical complications in Type 1 and Type 2 diabetes mellitus
- HLA-G gene associated with vitiligo in a Brazilian population sample
- HLA-G polymorphisms are associated with non-segmental vitiligo among Brazilians
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