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Performance nas áreas de linguagem, pessoal-social, motora fina adaptativa e motora grossa de crianças com diagnóstico de fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal (2009)

  • Authors:
  • Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
  • Unidade: FOB
  • Subjects: FENILCETONÚRIAS; CRIANÇAS; LINGUAGEM (DESEMPENHO); COORDENAÇÃO MOTORA; DESENVOLVIMENTO PSICOSSOCIAL
  • Language: Português
  • Abstract: A Fenilcetonúria é considerada uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1. Trata-se de erro inato do metabolismo da fenilalanina (Phe), manifestado por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PHA). O defeito metabólico da fenilcetonúria (PKU) consiste na incapacidade para a transformação da Phe em Tirosina por ausência da enzima que catalisa esta reação no fígado. As crianças não tratadas não conseguem atingir os marcos necessários iniciais de desenvolvimento, podendo apresentar comprometimento progressivo na função cerebral. A Phe em excesso e seus catabólitos interferem na síntese protéica cerebral e mielinização, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no líquor. Essas alterações determinam perda de funções, especialmente da capacidade intelectual. Diante do exposto, este estudo foi delineado com os objetivos de: verificar a performance nas áreas de Linguagem, pessoal-social, motora fina adaptativa e motora grossa de crianças com diagnóstico de fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal e correlacionar os níveis de fenilalanina no sangue com o desempenho desses indivíduos. O projeto foi aprovado (protocolo 116/2007) pelo Comitê de Ética em Pesquisa onde o estudo foi desenvolvido. Este estudo foi realizado no Laboratório e Ambulatório de Screening Neonatal para alterações metabólicas da Associação de Pais e Amigos do Excepcional.Foram selecionadas cinco crianças do sexo masculino e cinco do feminino de nível sócio econômico baixo superior, estudantes de escola pública, na faixa etária de 3 a 6 anos com diagnóstico precoce de PKU clássica (Phe acima de 10mg/dL), preenchendo os seguintes critérios de inclusão: ) ter realizado, desde o diagnóstico, exames laboratoriais trimestrais para acompanhamento dos níveis plasmáticos de Phe e tratamento recomendado. O grupo controle foi composto por 10 crianças típicas, pareadas quanto ao sexo, idade, escolaridade e nível sócio-econômico. A avaliação fonoaudiológica foi composta por: Teste de Screening de Desenvolvimento de DENVER-II (TSDD-II); Escala de Gesell e Amatruda; Teste de Vocabulário por Imagens Peabody e Escala de Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem- ADL. Foram utilizadas estatística descritiva, aplicação dos testes Manny Whitney e correlação de Sperman. No TSDD-II, 60% das crianças com PKU apresentaram atraso na habilidade pessoal-social, 40% na área da linguagem e 10% na área motora fina adaptativa. Na Escala de Gesell 100% apresentaram atraso na área da linguagem, 90% na pessoal-social e 40% na motora delicada. No Peabody 40% das crianças com PKU apresentaram classificação média, 30% baixa superior e 30% baixa. Das crianças típicas 20% média; 30% alta inferior e 50% alta. Na ADL, 50% apresentaram distúrbio leve, 40% de normalidade e 10% de distúrbio severo. No grupo típico não foi observado atraso nas habilidades avaliadas. Odesempenho das crianças dos dois grupos, na aplicação dos teste Manny-Whitney mostraram diferenças estatisticamente significantes nas áreas pessoal-social, motora fina e linguagem. Houve correlação entre os níveis altos de Phe e alterações no desempenho das habilidades pessoal-social, linguagem e motora fina. Conclusão: mesmo as crianças com diagnóstico e tratamento precoce apresentaram alterações nas habilidades nas áreas pessoal-social, linguagem e motora fina
  • Imprenta:
  • Source:
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia

  • How to cite
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    • ABNT

      SILVA, Greyce Kelly da; LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Performance nas áreas de linguagem, pessoal-social, motora fina adaptativa e motora grossa de crianças com diagnóstico de fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal. Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2009.
    • APA

      Silva, G. K. da, & Lamônica, D. A. C. (2009). Performance nas áreas de linguagem, pessoal-social, motora fina adaptativa e motora grossa de crianças com diagnóstico de fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.
    • NLM

      Silva GK da, Lamônica DAC. Performance nas áreas de linguagem, pessoal-social, motora fina adaptativa e motora grossa de crianças com diagnóstico de fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal. Anais. 2009 ;
    • Vancouver

      Silva GK da, Lamônica DAC. Performance nas áreas de linguagem, pessoal-social, motora fina adaptativa e motora grossa de crianças com diagnóstico de fenilcetonúria tratadas desde o período neonatal. Anais. 2009 ;


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