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Tese

Avaliação neuropsicológica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (2009)

  • Authors:
  • Autor USP: ZACHI, ELAINE CRISTINA - IP
  • Unidade: IP
  • Sigla do Departamento: PSE
  • Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; NEUROPSICOLOGIA; TESTES NEUROPSICOLÓGICOS; COGNIÇÃO; MEDIDAS DE INTELIGÊNCIA
  • Language: Português
  • Abstract: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é provocada por mutações no gene distrofina. Este gene codifica a proteína distrofina, que exerce papel importante na manutenção da estabilidade da membrana da fibra muscular. Os objetivos do estudo consistiram em examinar o desempenho neuropsicológico de pacientes com DMD e verificar a influência de deleções downstream ao exon 45 sobre o mesmo. Foram avaliados os perfis de inteligência de 63 pacientes com DMD por meio das Escalas Wechsler de Inteligência ou o Teste de Raven. A faixa etária do grupo variou de 6 a 26 anos de idade e a escolaridade, 1 a 16 anos de estudo formal. Os pacientes com escores de inteligência normais (n=34) foram comparados com controles quanto às funções neuropsicológicas. O grupo controle foi composto por 34 jovens do sexo masculino pareados por idade. Os testes incluíram medidas de memória verbal (Teste de Aprendizado Verbal de Rey), habilidade viso-espacial (Teste de Organização Visual de Hooer), funções executivas (fluência verbal e Teste de Wisconsin de Classificação de Cartas). A avaliação também incluiu testes da bateria Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) para o exame de: tempo de reação simples (Simple Reaction Time); tempo de reação com dupla escolha (Choice Reaction Time), atenção visual sustentada (Rapid Visual Processing), amplitude atencional/memória operacional (Spatial Span, ordem direta e inversa), memória visual de curto e longo prazo (Pattern Recognition Memory), reconhecimento de estímulos complexos apresentados simultaneamente ou após intervalo (Delayed Matching to Sample), memória espacial (Spatial Recognition Memory) e tomada de decisão (Information Sampling Task). O Inventário de Depressão de Beck (BDI) foi administrado para exame de sintomas de depressão e o Inventário de Comportamentos da Infância e Adolescência (CBCL) foi utilizado como medida de alterações de comportamento.Utilizou-se a análise de variância (one-way ANOVA) na comparação entre grupos. As covariáveis foram controladas por meios estatísticos. Os pacientes com DMD obtiveram medias de QIs com 1 desvio padrão abaixo da media da população. Após controle para covariáveis, os pacientes com DMD mostraram desempenhos significantemente inferiores nos testes de Aritmética, Vocabulário, Compreensão, Dígitos e no Teste de Wisconsin (número de erros totais, erros perseverativos, respostas de nível conceitual e categorias completas). Também mostraram tempos de reação mais longos (Simple Reaction Time), menor amplitude atencional tanto na ordem direta, quanto inversa (Spatial Span) e menor número de acertos no teste de tomada de decisão (Information Sampling Task) (p<0,05). A proporção de pacientes com deleções no gene distrofina foi de 54% (34/63). Não foi encontrada associação entre os resultados de inteligência e dados genéticos. Comparados com controles, os 14 pacientes com deleção downstream ao exon 45 e QI\226580 mostraram dificuldades mais específicas. O tempo de reação foi discutido conforme a complexidade da tarefa. Os participantes do grupo controle apresentaram escores mais altos no BDI e CBCL, indicando maior ocorrência de sintomas. Possíveis fatores relacionados foram discutidos. Há evidências de que as deleções downstream ao exon 45 (relacionadas à isoforma cerebral da distrofina Dp140) estão envolvidas com a menor eficiência de tomada de decisão dentre os pacientes com DMD. Os achados também sugerem a associação entre a DMD e disfunções frontais
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 01.12.2009
    • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      ZACHI, Elaine Cristina. Avaliação neuropsicológica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. 2009. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-22022010-100117/. Acesso em: 18 nov. 2024.

    • APA

      Zachi, E. C. (2009). Avaliação neuropsicológica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-22022010-100117/

    • NLM

      Zachi EC. Avaliação neuropsicológica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne [Internet]. 2009 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-22022010-100117/

    • Vancouver

      Zachi EC. Avaliação neuropsicológica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne [Internet]. 2009 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-22022010-100117/

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