Artigo de periodico

High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil (2009)

• Authors:
  • Campos, Viviane C.
  • Pereira, Rossana M. C.
  • Torres, Natalia
  • Castro, Margaret de
  • Aguiar-Oliveira, Manuel H.
• Autor USP: CASTRO, MARGARET DE - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1590/s0004-27302009000100007
• Subjects: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA; ESTEROIDE HIDROXILASE
• Language: Português
• Abstract: OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2009
• Source:
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 53, n. 1, p. 40-46, 2009


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• ABNT

  CAMPOS, Viviane C. et al. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 53, n. 1, p. 40-46, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302009000100007. Acesso em: 13 abr. 2026.

• APA

  Campos, V. C., Pereira, R. M. C., Torres, N., Castro, M. de, & Aguiar-Oliveira, M. H. (2009). High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 53( 1), 40-46. doi:10.1590/s0004-27302009000100007

• NLM

  Campos VC, Pereira RMC, Torres N, Castro M de, Aguiar-Oliveira MH. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2009 ; 53( 1): 40-46.[citado 2026 abr. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302009000100007

• Vancouver

  Campos VC, Pereira RMC, Torres N, Castro M de, Aguiar-Oliveira MH. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2009 ; 53( 1): 40-46.[citado 2026 abr. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302009000100007

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