Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY) (2010)
- Authors:
- Autor USP: GUEDES, DULCE RONDINA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Subjects: PSEUDO-HERMAFRODITISMO (DIAGNÓSTICO;PATOLOGIA); GAMETAS
- Language: Português
- Abstract: O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrofina coriônica humana(hCG), falta de resposta de testosterona ao estímulo com hCG sem acúmulo de precursores, ausência de células germinativas, presença de derivados müllerianos indicando inadequada produção do hormônio antiMülleriano (HAM) ou resistência de seus receptores. Esse estudo apresenta uma avaliação clínica, laboratorial, anátomopatológica, morfométrica e molecular de 10 pacientes com ADS 46,XY; dois pacientes apresentaram mutação no SF1 (fator esteroidogênico 1), duas mutações no domínio hingee uma terceira produziu um stop códon na posição 404; três pacientes com deleção da cópia do DAZ2. A morfometria testicular mostrou todos os diâmetros tubulares médios (DTM) moderado a gravemente diminuídos e os índices de fertilidade tubular leve a moderadamente diminuídos. Devido à dificuldade do diagnóstico diferencial e etiológico, o estudo morfométrico e molecular deve sempre acompanhar esses casos de ADS 46,XY
- Imprenta:
- Data da defesa: 15.01.2010
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ABNT
GUEDES, Dulce Rondina. Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY). 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10032010-105027/. Acesso em: 05 out. 2024. -
APA
Guedes, D. R. (2010). Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10032010-105027/ -
NLM
Guedes DR. Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY) [Internet]. 2010 ;[citado 2024 out. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10032010-105027/ -
Vancouver
Guedes DR. Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY) [Internet]. 2010 ;[citado 2024 out. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10032010-105027/
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