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Caracterização clínica e investigação etiológica de 29 pacientes brasileiros com Fenótipo doença de Huntington-símile (2009)

  • Authors:
  • Autor USP: RODRIGUES, GUILHERME GUSTAVO RICCIOPPO - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS; FENÓTIPOS; NEUROLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A DH (Doença de Huntington) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por movimentos involuntários, principalmente coréicos, associados a alterações cognitivas e comportamentais, herdada de forma autossômica dominante. É causada por expansões patológicas na seqüência de tripletos ‘(CAG) IND. n’ do gene Htt. Pacientes com quadro clínico compatível com a DH porém sem a expansão CAG esperada são classificados como portadores de FDHS (Fenótipo Doença de Huntington-símile.). O objetivo deste trabalho é realizar uma avaliação clínica e genética em uma população de pacientes com FDHS atendida no Ambulatório de doenças extrapiramidais do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Metodologia: Todos os pacientes cujo DNA foi analisado para expansões no gene Htt, entre 1998 e 2006, tiveram seus prontuários revisados. Os pacientes foram então classificados em 3 grupos: 1) pacientes com DH; 2) pacientes com FDHS; 3) pacientes sem fenótipo sugestivo de DH. Os pacientes com FDHS foram reavaliados clínica e/ou laboratorialmente pesquisando-se mutações nos genes ATNl (DRPLA), Htt (expansões muito longas), JPH3 (HDL2), TBP (SCA 17). Alguns pacientes também foram avaliados quando a presença de acantócitos no sangue periférico e níveis de ceruloplasmina. Os casos suspeitos para CAc (Coreoacantocitose) tiveram seus níveis de coreína dosados por Western-blotting. Resultados: Cento e oito pacientes foram submetidos ao teste de DNA no período de 1998 a 2006. Seteforam excluídos por dados insuficientes. Ao todo, 37 (36,6%) pacientes foram diagnosticados como DH e 29 (28,7%) como FDHS. Dos pacientes com FDHS, 3 (10,3%) apresentaram mutação no gene JPH3 e 3 (10,3%) foram diagnosticados como CAc através da detecção de ausência da coreína. Nenhum caso de DRPLA ou SCA 17 foi diagnosticado. Conclusão: Em relação a estudos em outras populações, encontrou-se uma alta proporção de pacientes brasileiros com FDHS. Dentre as etiologias implicadas, a HDL2 aparenta ser a principal causa deste fenótipo no Brasil, devendo ser suspeitada em todo paciente afrodescendente com FDHS. A CAc também foi uma causa importante de FDHS, devendo ser suspeitada no paciente com FDHS associada à presença de acantócitos, elevação dos níveis de CPK, epilepsia e/ou sinais de doença neuromuscular. Ao contrário do observado em estudos [. prévios, que consideram a SCA 17 a principal causa de FDHS, esta condição não foi causa de FDHS nos pacientes estudados
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 25.11.2009

  • How to cite
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    • ABNT

      RODRIGUES, Guilherme Gustavo Riccioppo; TUMAS, Vitor. Caracterização clínica e investigação etiológica de 29 pacientes brasileiros com Fenótipo doença de Huntington-símile. 2009.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2009.
    • APA

      Rodrigues, G. G. R., & Tumas, V. (2009). Caracterização clínica e investigação etiológica de 29 pacientes brasileiros com Fenótipo doença de Huntington-símile. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Rodrigues GGR, Tumas V. Caracterização clínica e investigação etiológica de 29 pacientes brasileiros com Fenótipo doença de Huntington-símile. 2009 ;
    • Vancouver

      Rodrigues GGR, Tumas V. Caracterização clínica e investigação etiológica de 29 pacientes brasileiros com Fenótipo doença de Huntington-símile. 2009 ;

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