Artigo de periodico

Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária (2009)

• Authors:
  • Santos, Paulo Caleb Junior de Lima - Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG)
  • Cançado, Rodolfo Delfini - Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP)
  • Terada, Cristiane Tie
  • Guerra-Shinohara, Elvira Maria
• Autor USP: SHINOHARA, ELVIRA MARIA GUERRA - FCF
• Unidade: FCF
• DOI: 10.1590/s1516-84842009005000051
• Subjects: HEMOCROMATOSE; MUTAÇÃO
• Language: Português
• Abstract: A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a sobrecarga de ferro for associada aos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1, respectivamente. Não existem estudos brasileiros que avaliaram a presença de mutações em genes relacionados à fisiopatologia da HH (genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1), além da pesquisa das três mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C). Porém, está descrito, nos estudos realizados no Brasil, que alguns pacientes com sobrecarga de ferro primária não são portadores da HH tipo 1 (associada ao gene HFE). Portanto, é de suma importância a identificação das características genéticas dessa população, uma vez que outras mutações nos genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 podem estar associadas à fisiopatologia da doença, podendo haver interações entre os genes alterados, de forma que possa auxiliar no entendimento da fisiopatologia da HH em pacientes brasileiros
• Imprenta:
  • Publisher place: Rio de Janeiro
  • Date published: 2009
• Source:
  • Título: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
  • ISSN: 1516-8484
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 31, n. 3, p. 192-202, 2009


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• ABNT

  SANTOS, Paulo Caleb Junior de Lima et al. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 31, n. 3, p. 192-202, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000051. Acesso em: 09 abr. 2026.

• APA

  Santos, P. C. J. de L., Cançado, R. D., Terada, C. T., & Guerra-Shinohara, E. M. (2009). Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 31( 3), 192-202. doi:10.1590/s1516-84842009005000051

• NLM

  Santos PCJ de L, Cançado RD, Terada CT, Guerra-Shinohara EM. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária [Internet]. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2009 ; 31( 3): 192-202.[citado 2026 abr. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000051

• Vancouver

  Santos PCJ de L, Cançado RD, Terada CT, Guerra-Shinohara EM. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária [Internet]. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2009 ; 31( 3): 192-202.[citado 2026 abr. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000051

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