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Perfil nosológico da população ribeirinha do baixo Rio Machado em Rondônia / Amazonia Ocidental - Brasil Tiene Zingano Hinke (2009)

  • Authors:
  • USP affiliated author: HINKE, TIENE ZINGANO - ICB
  • School: ICB
  • Sigla do Departamento: BMP
  • Subjects: MALÁRIA; EPIDEMIOLOGIA; HEPATITE VIRAL HUMANA; DOENÇAS PARASITÁRIAS; PARASITOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo. Mutações no gene codificante da fibrilina 1 (FBN1) causa a MFS. A fibriina 1 é o componente principal das microfibrilas de 10-12nm encontradas na matriz extracelular (ECM). Várias evidências demonstram uma relação entre FBN-1 e o receptor do fator de transformação do crescimento (TGF-?). A Homologia entre FBN-1 e TGF-? latente (LTGF) permite que os microfibrilas sirvam de reservatório para esta citosina. Foram descritos em pacientes com MFS, mutações nos genes receptores I e II do TGF-? (TGFBRI/II). Analisamos a heterogeneidade genética da MFS. Realizamos análises de ligação para 6 marcadores dos gene FBN1 e TGFBRII em 34 famílias e sequenciamos o TGFBRI e TGFBRII. A análise de ligação dos haplótipos para os marcadores do gene FBN1 indicou co-segregação em 70,58%, exclusão em 17,64% e homozigozidade em 11,76%; para os marcadores do gene TGFBRII indicou co-segregação em uma família. Demonstramos a heterogeneidade de lócus e a utilidade do teste na assistência das famílias com MFS.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.08.2009
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    • ABNT

      HINKE, Tiene Zingano; CAMARGO, Erney Felício Plessmann de. Perfil nosológico da população ribeirinha do baixo Rio Machado em Rondônia / Amazonia Ocidental - Brasil Tiene Zingano Hinke. 2009.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42135/tde-03032010-101656/ >.
    • APA

      Hinke, T. Z., & Camargo, E. F. P. de. (2009). Perfil nosológico da população ribeirinha do baixo Rio Machado em Rondônia / Amazonia Ocidental - Brasil Tiene Zingano Hinke. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42135/tde-03032010-101656/
    • NLM

      Hinke TZ, Camargo EFP de. Perfil nosológico da população ribeirinha do baixo Rio Machado em Rondônia / Amazonia Ocidental - Brasil Tiene Zingano Hinke [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42135/tde-03032010-101656/
    • Vancouver

      Hinke TZ, Camargo EFP de. Perfil nosológico da população ribeirinha do baixo Rio Machado em Rondônia / Amazonia Ocidental - Brasil Tiene Zingano Hinke [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42135/tde-03032010-101656/

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