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Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de seu receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (2009)

  • Authors:
  • Autor USP: COUTINHO, DEBORA CABRAL - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO (GENÉTICA); INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: Seqüenciamos o IGF1 em 54 crianças nascidas pequenas para idade gestacional (PIG) e sem recuperação do crescimento. O IGF1R foi estudado em 23 destas crianças que apresentavam IGF-1 elevado. No IGF1, caracterizamos um polimorfismo na região 3' não traduzida do exon 6, presente em freqüência semelhante nos controles. No IGF1R, identificamos mutações em heterozigose no IGF1R (p.G6R e p.R511W) em dois pacientes e expressão reduzida desse gene em cinco pacientes. Concluímos que as variantes alélicas do IGF1 não influenciam o crescimento pré e pós-natal de crianças PIG. Alterações no IGF1R podem estar associadas ao retardo de crescimento intra-uterino sem recuperação do crescimento pós-natal
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 17.04.2009
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      COUTINHO, Débora Cabral; JORGE, Alexander Augusto de Lima; DAMIANI, Durval. Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de seu receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional. 2009.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31082009-150428/ >.
    • APA

      Coutinho, D. C., Jorge, A. A. de L., & Damiani, D. (2009). Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de seu receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31082009-150428/
    • NLM

      Coutinho DC, Jorge AA de L, Damiani D. Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de seu receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31082009-150428/
    • Vancouver

      Coutinho DC, Jorge AA de L, Damiani D. Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de seu receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31082009-150428/

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