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Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos (2009)

  • Authors:
  • Autor USP: SILVEIRA, LETÍCIA FERREIRA GONTIJO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: PUBERDADE PRECOCE; HIPOGONADISMO; HORMÔNIO LIBERADOR DE GONADOTROFINAS; GONADOTROFINAS; SISTEMA HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO; MUTAÇÃO
  • Language: Português
  • Abstract: A kisspeptina, codificada pelo gene KISS1, estimula a secreção do GnRH. Sequenciamos o KISS1 em 67 casos com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas (PPDG) e 61 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI). Duas novas variantes foram identificadas em PPDG, p.P74S e p.H90D, ausentes em 200 controles. A kisspeptina-54 (kp-54) H90D mostrou uma ativação do receptor significativamente maior que a selvagem e a kp-54 P74S apresentou ativação semelhante à selvagem in vitro. Em HHI, identificamos na região 3' não traduzida a variante c.588-589insT em heterozigose, com papel indeterminado. Em conclusão, duas mutações no gene KiSS1 foram descritas pela primeira vez em associação com PPDG
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.03.2009
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SILVEIRA, Leticia Ferreira Gontijo; LATRONICO, Ana Claudia. Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos. 2009.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28042009-160308/ >.
    • APA

      Silveira, L. F. G., & Latronico, A. C. (2009). Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28042009-160308/
    • NLM

      Silveira LFG, Latronico AC. Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28042009-160308/
    • Vancouver

      Silveira LFG, Latronico AC. Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28042009-160308/

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