Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto (2009)
- Authors:
- Autor USP: NEVES, SOLANGE CAIRES - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: CRIANÇAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA
- Language: Português
- Abstract: Este estudo visou realizar o diagnóstico molecular do hipotireoidismo congênito (HC) em pacientes com defeito total e parcial de incorporação de iodeto através de identificação de mutações do gene TPO e associar o defeito genético com fenótipo do paciente. Foram estudados 36 pacientes com HC por possível defeito no gene TPO. Em pacientes com DTII: 2 com mutações em homozigose, 1 com heterozigose composta, 3 com um único alelo mutado. Foram identificados também 33 poliformismos, 10 descritos pela primeira vez. No total de 12 mutações, 3 são conhecidas e 9 descritas pela primeira vez. Somente duas mutações foram identificadas em mais de um paciente, mostrando a heterogeneidade genótipica da doença da população
- Imprenta:
- Data da defesa: 06.02.2009
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ABNT
NEVES, Solange Caires. Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto. 2009. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15042009-140742/. Acesso em: 20 out. 2024. -
APA
Neves, S. C. (2009). Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15042009-140742/ -
NLM
Neves SC. Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto [Internet]. 2009 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15042009-140742/ -
Vancouver
Neves SC. Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto [Internet]. 2009 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15042009-140742/
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