Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica nos países latino-americanos (2008)
- Authors:
- Autor USP: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB
- Unidade: ICB
- Assunto: IMUNOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Com o sistema NADPH oxidase íntegro, os fagócitos geram superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, produtos com atividades microbicidas, tumoricidas e inflamatória. Defeitos nesta oxidase resultam na doença granulomatosa crônica (DGC), cujo quadro clínico caracteriza-se pela recorrência de infecções graves. Os quadros infecciosos por bactérias como Staphylococcus aureus e bacilos gram-negativos, micobactérias e fungos, ocorrem predominantemente em locais considerados barreiras naturais do organismo. Linfonodos que drenam áreas de barreira, bem como infecções acometendo fígado, pâncreas, ossos e sistema nervoso central também são acometidos por processos infecciosos. A maioria dos pacientes com DGC apresenta infecções graves e precoces durante o primeiro ano de vida, com diferenças em relação ao padrão genético da doença, uma vez que pacientes com a forma autossômica recessiva ou outras formas variantes tendem a apresentar quadro clínico mais brando, com início tardio dos sintomas. Objetivo: Caracterizar e estabelecer correlações clínicas e genético-moleculares de pacientes com DGC e seus familiares, na busca do melhor entendimento da doença na América-Latina. Métodos e Resultados: Identificamos os defeitos genéticos do sistema NADPH oxidase através do SSCP ("Single-Stand Conformation Polymorphism") no ínicio e depois implantamos o dHPLC (Denaturing high -performance liquid chromatography), além de seqüenciamento. Conclusão: Dentre os pacientesDGC, 31 são brasileiros, 16 mexicanos, 4 chilenos, 2 paraguaios e 1 colombiano; 42 do sexo masculino e 12 do sexo feminino. Atualmente compilamos 12 pacientes DGC com mutações relacionadas ao gene CYBB e 6 relacionados ao gene NCF1, sendo que um deles apresentou uma mutação no gene CYBB ainda não publicada na literatura. )Suspeitamos que 6 pacientes são heterozigotos para a deleção GT devido ao pico do cromatrograma do exon 2 na região da possível deleção apresentando menor intensidade comparada ao controle normal, diante destes resultados
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- Publisher: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2008
- Source:
- Título: Resumos
- Conference titles: Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo
-
ABNT
DE OLIVEIRA-JÚNIOR, E. B. et al. Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica nos países latino-americanos. 2008, Anais.. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2008. . Acesso em: 06 jun. 2025. -
APA
de Oliveira-Júnior, E. B., Prando, C., Buzolin, M., Yajima, J., Uyeda, T., Rehder, J., et al. (2008). Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica nos países latino-americanos. In Resumos. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP. -
NLM
de Oliveira-Júnior EB, Prando C, Buzolin M, Yajima J, Uyeda T, Rehder J, Formighieri EF, Pedroza LA, Condino-Neto A, Isaac L. Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica nos países latino-americanos. Resumos. 2008 ;[citado 2025 jun. 06 ] -
Vancouver
de Oliveira-Júnior EB, Prando C, Buzolin M, Yajima J, Uyeda T, Rehder J, Formighieri EF, Pedroza LA, Condino-Neto A, Isaac L. Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica nos países latino-americanos. Resumos. 2008 ;[citado 2025 jun. 06 ] - Estudos dos mecanismos moleculares e celulares da imunidade inata que regem a fisiopatogenia da asma
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