Artigo de periodico

Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas (2008)

• Authors:
  • Gitaí, Daniel L. G.
  • Romcy-Pereira, Rodrigo N.
  • Gitaí, Lívia L. G.
  • Leite, João Pereira
  • Garcia-Cairasco, Norberto
  • Paço-Larson, Maria Luísa
• USP affiliated authors: LEITE, JOÃO PEREIRA - FMRP ; CAIRASCO, NORBERTO GARCIA - FMRP ; LARSON, MARIA LUISA PACO - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1590/s0104-42302008000300023
• Subjects: EPILEPSIA; EXPRESSÃO GÊNICA
• Language: Português
• Abstract: INTRODUÇÃO. Epilepsia é uma desordem neurológica caracterizada por crises espontâneas e recorrentes, que afeta de 2% a 3 % da população mundial. As crises epilépticas refletem atividade elétrica anormal e paroxística, preferencialmente em uma ou várias áreas do córtex cerebral, que podem ser causadas por inúmeras patologias estruturais ou neuroquímicas. Dentre os importantes estudos das últimas décadas no campo da epileptologia, destaca-se a identificação de genes associados a certos tipos de epilepsia. OBJETIVO. Nesta revisão, descrevemos as principais alterações genéticas associadas ao processo epileptogênico, discutindo as mais recentes descobertas e suas contribuições para a compreensão das bases genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas (EIM) e das epilepsias geneticamente complexas. RESULTADOS E CONCLUSÃO. Estudos de ligação e associação mostram que alterações em genes que codificam canais iônicos são as principais causas genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas e de predisposição nas epilepsias geneticamente complexas. Além disso, as síndromes nas quais a epilepsia é um aspecto importante do quadro clínico podem ser provocadas por genes envolvidos em diferentes vias celulares, tais como: migração neuronal, metabolismo de glicogênio e cadeia respiratória. Portanto, acredita-se que diferentes categorias de genes possam atuar na determinação do traço epiléptico. A identificação de tais famílias de genes não apenas nos ajudará a entenderas vias moleculares associadas à hiperexcitabilidade neuronal e ao processo epileptogênico, mas também poderá conduzir ao desenvolvimento de novas e mais precisas estratégias de tratamento da epilepsia
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2008
• Source:
  • Título: Revista da Associação Médica Brasileira
  • ISSN: 0104-4230
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 54, n. 3, p. 272-278, 2008

Informações sobre o DOI: 10.1590/s0104-42302008000300023 (Fonte: oaDOI API)
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• Este artigo é de acesso aberto
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• Cor do Acesso Aberto: hybrid
• Licença: cc-by

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• ABNT

  GITAÍ, Daniel L. G. et al. Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 54, n. 3, p. 272-278, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0104-42302008000300023. Acesso em: 28 dez. 2025.

• APA

  Gitaí, D. L. G., Romcy-Pereira, R. N., Gitaí, L. L. G., Leite, J. P., Garcia-Cairasco, N., & Paço-Larson, M. L. (2008). Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas. Revista da Associação Médica Brasileira, 54( 3), 272-278. doi:10.1590/s0104-42302008000300023

• NLM

  Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, Leite JP, Garcia-Cairasco N, Paço-Larson ML. Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2008 ; 54( 3): 272-278.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0104-42302008000300023

• Vancouver

  Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, Leite JP, Garcia-Cairasco N, Paço-Larson ML. Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2008 ; 54( 3): 272-278.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0104-42302008000300023

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