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Estudo dos genes da proopiomelanocortina e do receptor da melanocortina 4 em pacientes com obesidade desde a infância (2008)

  • Authors:
  • Autor USP: NERI, DANIELA DE GODOY - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: OBESIDADE; INFÂNCIA; GENES (ESTUDO)
  • Language: Português
  • Abstract: A regulação da homeostase energética envolve o hipotálamo e a participação de circuito de sinais orexígenos e anorexígenos. Entre esses últimos, destaca-se a participação do sistema da melanocortina em que o 'alfa'-MSH, neuropeptídeo derivado da proopiomelanocortina (POMC), tem efeitos anorexígenos que são mediados pelo receptor 4 da melanocortina (MC4-R). Mutações e polimorfismos nestes genes têm sido associados à obesidade grave de início precoce. Os objetivos do presente estudo foram avaliar a ocorrência de co-morbidades e realizar a análise molecular dos genes POMC e MC4R em pacientes com obesidade de início precoce. Foram incluídos 88 pacientes obesos (41/45% do sexo feminino) com idade de 11,9'+ OU -' 4,2 anos (0,8 - 21,2 anos) com início de obesidade anteriormente aos 10 anos de idade, acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP e 88 indivíduos controles com peso normal e sem história familiar de diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Nos pacientes foi realizada coleta das amostras de sangue para análise bioquímica e molecular, enquanto que nos indivíduos controles realizou-se apenas a análise molecular. A resistência à insulina foi estimada pelo índice de resistência insulínica Homeostasis Model Assessment (HOMA-IR) e pela relação glicose/insulina. No presente estudo 42% dos pacientes avaliados se tomaram obesos no primeiro ano de vida. A obesidade grave (Score Z do IMC>3) foi encontrada em 16% dos casos. Doençasrelacionadas à obesidade tiveram uma freqüência elevada, com HAS em 38%, dislipidemia (DLP) em 63%, DM2 em 5%, GJA em 8%, hiperinsulinemia em 36% e resistência insulínica (HOMA-IR) em 51% dos casos. A concentração plasmática de leptina foi maior nos pacientes do sexo feminino, não havendo diferença entre o estádio puberal, tanto entre as meninas quanto entre os meninos. Foram encontrados dois polimorfismos no gene POMC, g.4512C>T (p.=Cys6Cys; rs8192605; freqüência alélica de 0,0056) e g.8246C>T (rs1042571; freqüência alélica de 0,0056), em pacientes obesos e duas alterações no gene MC4R, g.497A>G (p. Tyr35Cys; freqüência alélica de 0,0056) e g.987C>T (p.=lle198lIe; freqüência alélica de 0,012), em pacientes obesos e um polimorfismo, g.700G>A (p. Val103lle; rs2229626; freqüência alélica de 0,0056), em um indivíduo controle. Assim, o presente estudo indica que a obesidade de início precoce está associada à resistência insulínica, dislipidemia e hipertensão arterial sistêmica. Portanto, medidas de intervenção nutricional e mudança de estilo de vida devem ser introduzidas precocemente, visando a redução de co-morbidades associadas à síndrome metabólica na vida adulta. Neste grupo de pacientes com obesidade desde a infância mutações ou polimorfismos nos genes POMC e MC4R não foram encontrados em freqüência significativa
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.12.2008

  • How to cite
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    • ABNT

      NERI, Daniela de Godoy. Estudo dos genes da proopiomelanocortina e do receptor da melanocortina 4 em pacientes com obesidade desde a infância. 2008. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2008. . Acesso em: 28 abr. 2025.
    • APA

      Neri, D. de G. (2008). Estudo dos genes da proopiomelanocortina e do receptor da melanocortina 4 em pacientes com obesidade desde a infância (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Neri D de G. Estudo dos genes da proopiomelanocortina e do receptor da melanocortina 4 em pacientes com obesidade desde a infância. 2008 ;[citado 2025 abr. 28 ]
    • Vancouver

      Neri D de G. Estudo dos genes da proopiomelanocortina e do receptor da melanocortina 4 em pacientes com obesidade desde a infância. 2008 ;[citado 2025 abr. 28 ]

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