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Citogenética-Molecular aplicada ao Diagnóstico Pré-Implantacional de Aneuploidias Cromossômicas (2008)

  • Authors:
  • Autor USP: CUZZI, JULIANA FABRICIA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: CITOGENÉTICA; CROMOSSOMOS; GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: Os seres humanos apresentam uma baixa capacidade fértil, quando comparados a outras espécies. Casais com fertilidade comprovada e que tentam ter outro filho, têm somente 25% de chance de sucesso por ciclo menstrual. O alto índice de morte embrionária contribui de forma significativa para essa baixa fertilidade. Vários fatores estão relacionados com a perda gestacional prematura, no entanto as anomalias cromossômicas são as mais importantes. Aproximadamente 70% dos embriões morfologicamente normais apresentam alterações cromossômicas, sendo que mais de 50% dos embriões em estágio pré-implantacional possuem células aneuplóides. O Diagnóstico Genético Pré-implantacional é uma forma precoce de diagnóstico pré-natal na qual é possível detectar anomalias genéticas em oócitos e em embriões humanos. A maioria dos diagnósticos foi obtida por meio da técnica de FISH (hibridação in situ fluorescente) com o intuito de detectar anomalias de cromossomos específicos, existindo porém, limitações em relação ao número de cromossomos que podem ser avaliados simultaneamente. A hibridação genômica comparativa (CGH) não requer a fixação do núcleo da célula embrionária e é capaz de detectar perdas e ganhos de seguimentos cromossomos maiores do que 10Mb em um único experimento. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o Diagnóstico Genético Pré-implantacional de aneuploidias utilizando dois métodos de investigação citogenética molecular: (1) CGH em oócitos (MII) enos primeiros corpúsculos polares correspondentes (1 CP) e (2) FISH em blastômeros obtidos de embriões humanos em estágio de clivagem. Na primeira parte deste estudo, realizamos com êxito, a análise por CGH de 16 células (MII + 1 CP) procedentes de oito oócitos maduros e não criopreservados. Observou-se uma taxa de aneuploidias de 25% e os cromossomos envolvidos foram o 16, 19 e 22. Estes dados sugerem uma associação entre o tamanho do cromossomo e a freqüência de aneuploidias, o que está de acordo com relatos anteriores da literatura. No segundo capítulo desta tese, descrevemos um novo protocolo de FISH para PGD. Com o objetivo de ampliar o número de cromossomos analisados em cada blastômero, aplicamos um procedimento de hibridações repetidas que permitiu identificar 15 cromossomos por núcleo (n=14). A porcentagem de perda nuclear foi de 35,7% após a primeira etapa de FISH e 50% após a segunda hibridação. Encontramos um índice de aneuploidias de 100% que pôde ser relacionado às características morfológicas e de desenvolvimento dos embriões. De acordo com os resultados obtidos concluímos que as técnicas de CGH e o protocolo de FISH utilizando sondas de oligonucleotídeos foram eficientes, possibilitando maior acurácia do diagnóstico citogenético pré-implantacional
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.08.2008

  • How to cite
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    • ABNT

      CUZZI, Juliana Fabrícia; MARTELLI, Lúcia. Citogenética-Molecular aplicada ao Diagnóstico Pré-Implantacional de Aneuploidias Cromossômicas. 2008.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2008.
    • APA

      Cuzzi, J. F., & Martelli, L. (2008). Citogenética-Molecular aplicada ao Diagnóstico Pré-Implantacional de Aneuploidias Cromossômicas. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Cuzzi JF, Martelli L. Citogenética-Molecular aplicada ao Diagnóstico Pré-Implantacional de Aneuploidias Cromossômicas. 2008 ;
    • Vancouver

      Cuzzi JF, Martelli L. Citogenética-Molecular aplicada ao Diagnóstico Pré-Implantacional de Aneuploidias Cromossômicas. 2008 ;

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