Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53 (2008)
- Authors:
- Autor USP: ACHATZ, MARIA ISABEL ALVES DE SOUZA WADDINGTON - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MDR
- Subjects: DELEÇÃO DE GENES; POLIMORFISMO; PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) são associadas a mutações germinativas no gene TP53 e predispõe ao alto risco para múltiplos tumores em idade jovem. Analisamos 91 famílias LFS/LFL do sul/sudeste do Brasil para mutações germinativas e haplótipos de TP53 (PIN2, PIN3 e PEX4) e MDM2 (309T-G). A mutação R337H ocorreu em 44,4% das famílias avaliadas. Em 750 controles da região a freqüência populacional da mutação foi 0,3%. A genotipagem de oito indivíduos não relacionados R337H-positivos para 29 TAG SNPs intragênicos demonstrou o mesmo haplótipo raro estabelecendo efeito fundador para R337H. O alelo duplicado no PIN3 apresenta impacto modificador e retardo de 17,1 anos na ocorrência de tumores em famílias com mutação no TP53, enquanto o SNP309 MDM2 modula a idade dos sarcomas de partes moles
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.12.2008
-
ABNT
ACHATZ, Maria Isabel Alves de Souza Waddington. Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53. 2008. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/. Acesso em: 07 out. 2024. -
APA
Achatz, M. I. A. de S. W. (2008). Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/ -
NLM
Achatz MIA de SW. Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53 [Internet]. 2008 ;[citado 2024 out. 07 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/ -
Vancouver
Achatz MIA de SW. Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53 [Internet]. 2008 ;[citado 2024 out. 07 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
