Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas (2008)
- Authors:
- Autor USP: MACHADO, ALEXANDRE ALUIZIO COSTA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Subjects: MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS; GENÓTIPOS; MUTAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Este estudo, dividido em duas partes, descreve as manifestações neurológicas iniciais em 119 pacientes com doença de Wilson, avaliados entre 1963 e 2004. O início dos sintomas ocorreu na média etária dos 19,4 anos. Entre as manifestações neurológicas mais freqüentes, observaram-se: disartria (91%), distúrbios da marcha (75%), risus sardonicus (72%), distonia (69%), rigidez (66%), tremor (60%) e disfagia (50%). Manifestações atípicas incluíram convulsões (4,2%) e sinais piramidais (3%). A segunda parte do estudo trata das correlações entre o genótipo ATP7B o fenótipo neurológico em 41 pacientes. Encontraram-se 23 mutações distintas, a mais comum das quais p.A1135fs com freqüência alélica de 31,7%. Foi sugestiva a associação entre a mutação p.A1135fs e quadros neurológicos precoces e graves
- Imprenta:
- Data da defesa: 05.11.2008
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ABNT
MACHADO, Alexandre Aluizio Costa. Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas. 2008. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-12012009-141218/. Acesso em: 11 out. 2024. -
APA
Machado, A. A. C. (2008). Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-12012009-141218/ -
NLM
Machado AAC. Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas [Internet]. 2008 ;[citado 2024 out. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-12012009-141218/ -
Vancouver
Machado AAC. Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas [Internet]. 2008 ;[citado 2024 out. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-12012009-141218/
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