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Estudo genético e clínico do transtorno fonológico (2008)

  • Authors:
  • Autor USP: PAPP, ANA CAROLINA CAMARGO SALVATTI - FFLCH
  • Unidade: FFLCH
  • Sigla do Departamento: FLL
  • Subjects: TRANSTORNOS DA ARTICULAÇÃO; GENÉTICA (ESTUDO;FONOLOGIA)
  • Language: Português
  • Abstract: O transtorno fonológico se manifesta de forma heterogênea e suas prováveis diferentes causas interferem nas respostas aos diversos modelos terapêuticos. Alguns subtipos deste transtomo são propostos na literatura e dentre eles o denominado genético parece ser um dos mais ocorrentes entre os sujeitos descritos nos esfudos e demonstra um bom prognóstico. Como as descrições fonológicas são particulares de cada língua, há a necessidade de estudos que as caracterizem para os falantes do, português do Brasil e que contribuam para a determinação do fenótipo. O objetivo do presente estudo foi determinar o fenótipo e as características lingüísticas do transtorno fonológico, além de identificar seu possível mecanismo de herança. Participaram 64 crianças com diagnóstico de transtorno fonológico (GTF) e 26 crianças com desenvolvimento normal (GC). Considerando os dados dos familiares contidos nas genealogias, a pesquisa contou com 2027 sujeitos ao todo. Passaram por avaliação fonológica os pais e irmãos das crianças do GTF, um total de 1937 sujeitos, de acordo com o critério estabelecido e os dados dos outros familiares foram obtidos através das genealogias. Foram utilizadas as provas de fonologia do Teste de Linguagem Infantil ABFW ,e a partir delas o índice de gravidade Porcentagem de Consoantes Corretas-Revisado foi calculado) e utilizou se, também, um questionário específico aplicado tanto nos pais quanto nas mães das crianças. As genealogias foram discutidas eanalisadas no Laboratório de Genética Humana do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP. Os critérios de análise destas genealogias apoiaram-se em métodos tradicionais usados em genética que analisa os tipos prováveis de herança, possibilitando a verificação dos riscos empíricos de recorrência e o )valor da taxa de penetrância da doença. Os resultados mostraram que o GTF é composto por um maior número de sujeitos do gênero masculino e o GC por um maior número do gênero feminino. A maior parte dos sujeitos do GTF apresenta casos de distúrbio de fala e/ou linguagem na família e o mesmo não ocorre com o GC. A análise das genealogias, em sua maioria, apontou que os casos apresentaram características de dois meanismos possíveis de herança, o autossômico dominante de penetrância incompleta e o mecanismo multifatorial. Houve correlação entre os processos fonológicos do GTF e de seus familiares. Não houve diferença entre os valores do PCC-R dos sujeitos do GTF com e sem historia de distúrbio de fala e/ou linguagem. Foi possível identificar subgrupos no GTF com história em função dos processos fonológicos empregados que caracterizam os mecanismos de herança, estes manifestam com maior ocorrência conjuntamente os processos EF, EP, SL e SEC e têm pouco emprego dos processos PV = SF = HC = RS = SP. Estas informações podem ser usadas para a prevenção e o diagnóstico precoce, tanto em consultórios pediátricos como em escolas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.04.2008

  • How to cite
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    • ABNT

      PAPP, Ana Carolina Camargo Salvatti; WERTZNER, Haydée Fiszbein. Estudo genético e clínico do transtorno fonológico. 2008.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008.
    • APA

      Papp, A. C. C. S., & Wertzner, H. F. (2008). Estudo genético e clínico do transtorno fonológico. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Papp ACCS, Wertzner HF. Estudo genético e clínico do transtorno fonológico. 2008 ;
    • Vancouver

      Papp ACCS, Wertzner HF. Estudo genético e clínico do transtorno fonológico. 2008 ;

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