Cystic fibrosis and neonatal screening (2008)
- Authors:
- USP affiliated authors: MACIEL, LEA MARIA ZANINI - FMRP ; FERNANDES, MARIA INEZ MACHADO - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s0102-311x2008001600002
- Subjects: FIBROSE CÍSTICA; TRIAGEM
- Language: Inglês
- Abstract: Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2008
- Source:
- Título: Cadernos de Saúde Pública
- ISSN: 0102-311X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 24, n. 4, p. S475-S484, 2008
- Este artigo possui versão em acesso aberto
- URL de acesso aberto
- PDF de acesso aberto
- Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
-
Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access) -
ABNT
RODRIGUES, Roberta et al. Cystic fibrosis and neonatal screening. Cadernos de Saúde Pública, v. 24, n. 4, p. S475-S484, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0102-311x2008001600002. Acesso em: 14 mar. 2026. -
APA
Rodrigues, R., Gabetta, C. S., Pedro, K. P., Valdetaro, F., Fernandes, M. I. M., Magalhães, P. K. R., et al. (2008). Cystic fibrosis and neonatal screening. Cadernos de Saúde Pública, 24( 4), S475-S484. doi:10.1590/s0102-311x2008001600002 -
NLM
Rodrigues R, Gabetta CS, Pedro KP, Valdetaro F, Fernandes MIM, Magalhães PKR, Januário JN, Maciel LMZ. Cystic fibrosis and neonatal screening [Internet]. Cadernos de Saúde Pública. 2008 ; 24( 4): S475-S484.[citado 2026 mar. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0102-311x2008001600002 -
Vancouver
Rodrigues R, Gabetta CS, Pedro KP, Valdetaro F, Fernandes MIM, Magalhães PKR, Januário JN, Maciel LMZ. Cystic fibrosis and neonatal screening [Internet]. Cadernos de Saúde Pública. 2008 ; 24( 4): S475-S484.[citado 2026 mar. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0102-311x2008001600002 - Galactosemia: vale a pena triar ?
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