Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos (2008)
- Authors:
- Autor USP: BEZERRA, MILENA GURGEL TELES - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: PUBERDADE PRECOCE (ETIOLOGIA); MUTAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Para avaliar presença de mutações no gene do receptor GPR54 em pacientes com distúrbios da puberdade, nós sequenciamos a região codificadora do GPR54 em 118 pacientes com distúrbios puberais idiopáticos. Identificamos uma substituição do aminoácido arginina por prolina na posição 386 do GPR54 em uma paciente com puberdade precoce central. Em estudos in vitro, a mutação R386P causou uma ativação não constitutiva da sinalização intracelular do receptor. Identificamos ainda uma mutação no intron 2 do GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado que compromete o sítio de splice e resulta em um receptor truncado. Em conclusão, nós identificamos a primeira mutação ativadora do GPR54 associada ao fenótipo de puberdade precoce, e uma nova mutação inativadora do GPR54 em hipogonadismo hipogonadotrófico
- Imprenta:
- Data da defesa: 09.09.2008
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ABNT
BEZERRA, Milena Gurgel Teles. Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos. 2008. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-24112008-113934/. Acesso em: 10 fev. 2026. -
APA
Bezerra, M. G. T. (2008). Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-24112008-113934/ -
NLM
Bezerra MGT. Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos [Internet]. 2008 ;[citado 2026 fev. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-24112008-113934/ -
Vancouver
Bezerra MGT. Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos [Internet]. 2008 ;[citado 2026 fev. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-24112008-113934/
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