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Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1 (2008)

  • Authors:
  • Autor USP: FAGALI, CLAUDIA QUADROS - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome de Sotos (MIM 117550) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. É também freqüentemente associada com anomalias cerebrais, cardiovasculares e urinárias, e, ocasionalmente, é acompanhado por lesões malignas, como tumor de Wilms e hepatocarcinoma. Com o avanço da idade, a face gradualmente se alonga, o queixo fica mais proeminente, a altura chega próxima ao normal e a macrocefalia não é mais pronunciada. A casuística total foi de 65 pacientes com suspeita de diagnóstico clínico da síndrome de Sotos. Esses 65 pacientes foram testados por MLPA com o Kit Salsa P026B e três deleções foram encontradas: deleção total do gene FGFR4 e regiões flanqueadas, incluindo o gene FGFR4 e dois casos de deleções parciais do gene, uma com os exons 13 e 14 deletados, e outra com deleção desde o gene FGFR4 até o exon 17 do gene FGFR4, todas \"de novo\". Na nossa amostra a freqüência de deleções foi de cerca de 5%, semelhante à observada nas populações nãojaponesas. Os pacientes com as deleções apresentam a \"fácies típica\" com abaulamento frontal, o queixo proeminente, a implantação frontal do cabelo alta; a macrocefalia, a dolicocefalia, as mãos grandes; a hipotonia neonatal e a icterícia neonatal também estão presentes nos trêspacientes. Entretanto, os três pacientes nasceram com o comprimento e o peso dentro dos padrões de normalidade e não acima do percentil 97 como descrito para a Sos. Para a pesquisa de mutações no gene FGFR4, foram selecionados trinta pacientes com \"fácies típica\" da síndrome de Sotos e macrocefalia. O seqüenciamento até o momento foi realizado em quatro pares de \"primers\" referentes ao exon 5 do gene FGFR4. Dois SNPs ) foram encontrados, um no fragmento 5B e um no fragmento 5D. Os dois SNPs ocorreram por uma substituição da base nitrogenada C-> T e são substituições sinônimas. A comparação do estudo de Tatton-Brown, et al, (2005b) que analisou as características clínicas e comportamentais de 266 pacientes com síndrome de Sotos, cujo mecanismo genético foi desvendado, com a nossa amostra de 30 pacientes nos permitiu sugerir como critérios mínimos para o diagnóstico clínico da síndrome de Sotos a \"fácies típica\" (abaulamento frontal, testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide) e a macrocefalia. As alterações no gene FGFR4 (microdeleções e mutações) são essencialmente específicas para a síndrome de Sotos e, por isso, o diagnóstico genético para qualquer caso em que haja alteração do gene FGFR4, é o de síndrome de Sotos
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.05.2008
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      FAGALI, Claudia Quadros; KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1. 2008.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-154413/ >.
    • APA

      Fagali, C. Q., & Koiffmann, C. P. (2008). Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-154413/
    • NLM

      Fagali CQ, Koiffmann CP. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1 [Internet]. 2008 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-154413/
    • Vancouver

      Fagali CQ, Koiffmann CP. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1 [Internet]. 2008 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-154413/

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