Comprexo esclerose tuberosa - estudo clínico-evolutivo dos casos atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, no período de 1975 a 2004 (2008)
- Authors:
- Autor USP: WEINMANN, ANDREA RIZZUTO DE OLIVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: DOENÇAS CEREBRAIS; EPILEPSIA; RETARDO MENTAL
- Language: Português
- Abstract: Complexo Esclerose Tuberosa (CET) é uma doença neurocutânea, multissistêmica e hereditária, autossômica dominante com expressividade variável e penetrância completa, com incidência de 1:10.000 habitantes, associada a mutação dos genes TSC1 e TSC2, respectivamente localizados nos cromossomos 9q34 e 16p13.3. Pode acometer pele, sistema nervoso central, rins, coração, olhos, vasos sangüíneos, pulmões, ossos e trato gastrointestinal. As anormalidades cerebrais primárias são os túberes corticais e nódulos subependimários que são considerados como resultantes de anormalidades de proliferação, migração e organização cortical. As crises epilépticas começam freqüentemente na infância, sendo graves e fármaco-resistentes em grande número de casos. Retardo mental ocorre em cerca de 50% dos casos. O diagnóstico de CET é baseado na identificação de hamartomas em mais de um órgão. No presente estudo foram analisados retrospectivamente 68 casos com CET avaliados no período 1975 a 2004, sendo considerados: idade, sexo, presença de epilepsia, presença de história familiar de epilepsia e/ou esclerose tuberosa, idade de início das crises epilépticas, resposta ao tratamento medicamentoso da epilepsia, exame físico geral e neurológico, comprometimento cognitivo, eletroencefalograma (EEG), achados de neuroimagem e tratamento cirúrgico da epilepsia. Observou-se distribuição simétrica em relação ao sexo e a faixa etária variou entre 14 dias a 44 anos; 31 pacientes tinham históriafamiliar de epilepsia ou esclerose tuberosa; 63 pacientes tinham manifestações cutâneas; 63 pacientes apresentavam epilepsia associada, sendo que em 69,4% deles as crises iniciaram com menos de um ano de idade. Crises parciais motoras e espasmos infantis constituíram os tipos de crise predominantes na infância; em relação à evolução da epilepsia, 32 pacientes foram farmacologicamente intratáveis; quanto ao estado cognitivo, 47 pacientes tinham algum grau de grau de retardo mental. Em 46 pacientes a tomografia computadorizada de crânio apresentava anormalidades e dentre elas, 60,4% correspondiam a nódulos subependimários. Todos os 50 pacientes que realizaram ressonância magnética de encéfalo (RNM) apresentavam exames com anormalidades, 48 deles apresentavam túberes corticais e subcorticais, 43 deles nódulos subependimários, 7 com astrocitoma de células gigantes, 5 com displasia cortical, 4 com hamartomas. Em relação ao EEG 46 pacientes tinham anormalidades eletroencefalográficas, dentre estes 33 tinham alterações compatíveis com epilepsia focal, 7 com alterações com múltiplos focos, 7 com anormalidades difusas, 7 com hipsarritmia e 2 apresentavam padrão evolutivo de Síndrome de West. Ultra-sonografia abdominal foi realizada por 45 pacientes, sendo observadas alterações em 20 deles. Ecocardiograma foi realizado em 37 pacientes, e destes 16 apresentavam alguma anormalidade. Somente 9 pacientes foram submetidos a cirurgia para tratamento deepilepsia. Em nossa casuística o número de túberes encontrados na RNM foi maior do que a de muitos estudos revisados (mediana de 14). Os túberes corticais frontais ocorreram de forma mais freqüente em relação às outras regiões. Não houve correlação significativa entre número e localização dos túberes com retardo mental e com epilepsia intratável
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2008
- Data da defesa: 02.06.2008
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ABNT
WEINMANN, Andrea Rizzuto de Oliveira. Comprexo esclerose tuberosa - estudo clínico-evolutivo dos casos atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, no período de 1975 a 2004. 2008. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2008. . Acesso em: 08 abr. 2026. -
APA
Weinmann, A. R. de O. (2008). Comprexo esclerose tuberosa - estudo clínico-evolutivo dos casos atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, no período de 1975 a 2004 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Weinmann AR de O. Comprexo esclerose tuberosa - estudo clínico-evolutivo dos casos atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, no período de 1975 a 2004. 2008 ;[citado 2026 abr. 08 ] -
Vancouver
Weinmann AR de O. Comprexo esclerose tuberosa - estudo clínico-evolutivo dos casos atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, no período de 1975 a 2004. 2008 ;[citado 2026 abr. 08 ]
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