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Avaliação de quatro diferentes técnicas para a detecção da duplicação e da deleção (2008)

  • Authors:
  • USP affiliated author: VEROLA, ALANA FRANCO - FMRP
  • School: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; TÉCNICAS GENÉTICAS (AVALIAÇÃO)
  • Language: Português
  • Abstract: A doença de Charcot-Marie- Tooth (CMT) é a mais freqüente das neuropatias periférica hereditárias, sendo que a duplicação da região 17p11.2-p12, onde está contido o gene da proteína da mielina periférica 22 (PMP22), a mais freqüente mutação (CMT1A: respondendo por 50% de todas as formas de CMT e aproximadamente 70% das formas desmielinizantes autossômicas dominantes, em todas as regiões do mundo até agora estudadas, incluindo o Brasil. A detecção desta duplicação genômica pode ser feita por vários métodos, quantitativos ou qualitativos, empregando as mais diversas técnicas moleculares tais como "southem blot", eletroforese em gel de campo pulsado (PFGE), detecção de um novo fragmento juncional por PCR semiquantitativo, hibridização em "situ" fluorescente (FISH), análise qualitativa e quantitativa de microssatélites, análise quantitativa por PCR (STSs), amplificação por sondas "multiplex" por ligação dependente (MLPA), transcriptase reversa-PCR (RT-PCR) e cromatografia líquida desnaturante de alta-eficiência (DHPLC). A maioria deles apresentando aspectos positivos e negativos. Neste trabalho, avaliamos sensibilidade e especificidade de 4 diferentes técnicas para diagnóstico molecular: análise de marcadores microssatélites amplificados por PCR fluorescente, análise de novo fragmento juncional por PCR, análise quantitativa de STS amplificado por PCR e DHPLC. O DHPL foi o método mais sensível e mais específico para o diagnóstico molecular da duplicação deleção17p11.2-p12, mas depende de equipamento caro e técnicos treinados. O diagnóstic por microssatélites foi o segundo método mais sensível e mais específico. A avaliação quantitativa de STS amplificados por PCR apresentou baixa sensibilidade e baixa especificidade, enquanto a análise por detecção de novo fragmento juncional teve baixa sensibilidade, mas alta especificidade, tratando-se de um método barato e que não exige equipamentos caros. Propomos que em ) paises economicamente menos favorecidos, centros de referencia locais utilizem a análise de novos fragmentos juncionais. Se o teste for negativo, então a análise deverá ser feita pela técnica mais sensível e específica, em centros mais especializados. Dentre os métodos testados neste trabalho, seriam o DHPLC e a análise por microssatélite
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.05.2008

  • How to cite
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    • ABNT

      VEROLA, Alana Franco; MARQUES JÚNIOR, Wilson. Avaliação de quatro diferentes técnicas para a detecção da duplicação e da deleção. 2008.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2008.
    • APA

      Verola, A. F., & Marques Júnior, W. (2008). Avaliação de quatro diferentes técnicas para a detecção da duplicação e da deleção. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Verola AF, Marques Júnior W. Avaliação de quatro diferentes técnicas para a detecção da duplicação e da deleção. 2008 ;
    • Vancouver

      Verola AF, Marques Júnior W. Avaliação de quatro diferentes técnicas para a detecção da duplicação e da deleção. 2008 ;

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