Exportar registro bibliográfico

Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32 (2008)

  • Authors:
  • Autor USP: LIMA, SILMARA PAULA GOUVÊA DE - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO E PROCEDIMENTOS; GENES (ANÁLISE GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: A doença de Charcot- Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), a mais comum neuropatia hereditária em humanos é caracterizada por heterogeneidade clínica e genética. A causa mais comum em CMT1 é a duplicação do cromossomo 17p11.2, no gene PMP22 (proteína mielínica periférica 22), cujo efeito da dosagem é a causa da doença. Em adição a duplicação 17p, mutações de ponto e pequenas deleções e inserções em alguns genes, principalmente PMP22, MPZ (proteína zero da mielina) e Cx32 (conexina 32) estão relacionados à doença. No presente estudo, selecionamos 50 casos índice de pacientes brasileiros com CMT1 não duplicados. Entre os 50 pacientes estudados 4 apresentaram mutação no gene da Cx32, 2 no gene MPZ, 1 no gene PMP22, também encontramos dois polimorfismos, 1 no gene PMP22 e 1 no gene MPZ. A freqüência total de mutações de ponto para estes genes foi de 14%. Nós encontramos a mutação Ser72Leu, no gene PMP22, confirmando esta posição como um "hot spot" para mutações de ponto no gene PMP22. Surpreendentemente, nós encontramos uma família onde a mutação Ser72Leu segregou com a duplicação 17p. Contrária a todas as publicações prévias, a CMT composta do presente estudo está associada a um fenótipo muito brando. Assim, propomos que a CMT composta deve ser pesquisada na presença de alguma variabilidade clínica significativa, tanto mais severa quanto mais branda. Em conclusão, nós encontramos a causa molecular em 28% dos pacientes desta pesquisa, incluindo 2 novas mutações
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.05.2008

  • How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      LIMA, Silmara Paula Gouvêa de; MARQUES JÚNIOR, Wilson. Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32. 2008.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2008.
    • APA

      Lima, S. P. G. de, & Marques Júnior, W. (2008). Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Lima SPG de, Marques Júnior W. Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32. 2008 ;
    • Vancouver

      Lima SPG de, Marques Júnior W. Doença de Charcot-Marie-Tooth, estatégia de investigação dianóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32. 2008 ;

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

    Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2021