A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene: 17p duplication and Ser72Leuc

A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene: 17p duplication and Ser72Leuc (2008)

Authors:
USP affiliated authors: BARREIRA, AMILTON ANTUNES - FMRP ; MARQUES JÚNIOR, WILSON - FMRP
Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS
Language: Inglês
Imprenta:
- Publisher place: Philadelphia
- Date published: 2008
Source:
- Título: Neurology
- ISSN: 0028-3878
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 70, n. 11, suppl. 1, p. A313, res. P06.058, 2008
Conference titles: Annual Meeting of The American Academy of Neurology

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ABNT

MARQUES JÚNIOR, Wilson et al. A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene: 17p duplication and Ser72Leuc. Neurology. Philadelphia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 17 jan. 2026. , 2008
APA

Marques Júnior, W., Lima, S. S. P. G., Borghtti, V. H. S., Bueno, K. C., & Barreira, A. A. (2008). A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene: 17p duplication and Ser72Leuc. Neurology. Philadelphia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM

Marques Júnior W, Lima SSPG, Borghtti VHS, Bueno KC, Barreira AA. A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene: 17p duplication and Ser72Leuc. Neurology. 2008 ; 70( 11): A313.[citado 2026 jan. 17 ]
Vancouver

Marques Júnior W, Lima SSPG, Borghtti VHS, Bueno KC, Barreira AA. A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene: 17p duplication and Ser72Leuc. Neurology. 2008 ; 70( 11): A313.[citado 2026 jan. 17 ]