Avaliação da imunocompetência dos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi (2008)
- Authors:
- Autor USP: TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMI
- Subjects: LINFÓCITOS B; LINFÓCITOS T; DOENÇAS IMUNOLÓGICAS; ANTICORPOS; IMUNOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS, OMIM 180849) é uma doença autossômica dominante caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, infecções respiratórias recidivantes, retardo mental e de crescimento. RTS está associada com mutação no gene CREBBP. Na avaliação da imunocompetência de 17 portadores de RTS, observaram-se algumas alterações na resposta imune inata e adaptativa: leucocitose persistente, neutrófilos com desgranulopoiese, elevada concentração sérica de IgM e IgG1, produção normal de anticorpos contra antígenos protéicos e anti-polissacarídeos, elevados valores absolutos de células B totais, B "naive", B de memória, subpopulação B1 e de linfócitos B com IgM de membrana, e elevado percentual de apoptose de linfócitos B. DTH negativo para três antígenos e baixa resposta linfoproliferativa para antígenos protéicos.Diante do exposto, concluímos que os pacientes RTS apresentam alterações em vários mecanismos da resposta imune e principalmente, na imunidade humoral. Portanto, com este trabalho foi possível identificar as principais alterações imunológicas destes pacientes, e com isso, caracterizar quais os defeitos da resposta imune que pode está associado com gene CREBBP
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.04.2008
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ABNT
TORRES, Leuridan Cavalcante. Avaliação da imunocompetência dos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi. 2008. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-01092008-192345/. Acesso em: 07 jun. 2025. -
APA
Torres, L. C. (2008). Avaliação da imunocompetência dos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-01092008-192345/ -
NLM
Torres LC. Avaliação da imunocompetência dos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi [Internet]. 2008 ;[citado 2025 jun. 07 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-01092008-192345/ -
Vancouver
Torres LC. Avaliação da imunocompetência dos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi [Internet]. 2008 ;[citado 2025 jun. 07 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-01092008-192345/
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