Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil (2007)
- Authors:
- Autor USP: MESSAS, ANA CRISTINA - FCF
- Unidade: FCF
- Sigla do Departamento: FBC
- Subjects: CITOGENÉTICA MOLECULAR (USO DIAGNÓSTICO;AVALIAÇÃO); REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE (USO DIAGNÓSTICO;AVALIAÇÃO); ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS (DIAGNÓSTICO)
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs - se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p 'MAIOR' 0,05). Porém quando avaliados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critérios de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com características clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápidae com custo relativamente menor, sendo, portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.12.2007
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ABNT
MESSAS, Ana Cristina. Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil. 2007. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/. Acesso em: 16 nov. 2024. -
APA
Messas, A. C. (2007). Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/ -
NLM
Messas AC. Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil [Internet]. 2007 ;[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/ -
Vancouver
Messas AC. Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil [Internet]. 2007 ;[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/
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