Estudo piloto para introdução da triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo (2008)
- Authors:
- Autor USP: RODRIGUES, ROBERTA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: FIBROSE CÍSTICA; RECÉM-NASCIDO (PROJETO;PREVENÇÃO E CONTROLE)
- Language: Português
- Abstract: A Fibrose Cística (FC) é uma das doenças hereditárias autossômicas recessivas mais comuns na população caucasiana, com incidência estimada entre 1 :2.000 e 1 :3.500 nascidos vivos. Resulta de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator) , localizado no cromossomo 7. Mais de 1.000 mutações neste gene foram descritas, sendo a mais comum a t::.F508, apresentando prevalência de 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; é de 23% a 55% em brasileiros. As mutações no gene determinam disfunção da proteína CFTR, que atua como canal de cloro das membranas apicais das células epiteliais do pulmão, pâncreas, glândulas sudoríparas, fígado, testículo e intestino grosso, produzindo fluxo anormal de íons cloro e sódio nestas membranas e altas concentrações destes íons no suor. A FC se manifesta de maneira variável, sendo o comprometimento pulmonar o principal responsável pela elevada morbidade e mortalidade relacionadas à doença. Não obstante a triagem neonatal da doença esteja disponível há quase três décadas, existem poucos programas efetivamente implantados com uma amplitude nacional; a maioria dos projetos implementados têm abrangência regional ou local. As incertezas dos benefícios a longo prazo e a falta de um teste adequado são fatores que contribuem para os questionamentos quanto à sua inclusão em um Programa de Triagem Neonatal. A falta de estudos sobre a sua incidência no Estado de São Paulo, assim como, anecessidade de análise detalhada dos custos para a sua implantação como parte do Programa de Triagem Neonatal, motivaram a realização deste estudo, que procurou também divulgar a doença no meio médico com o intuito de realizar o diagnóstico em bases clínicas. Foram analisadas 60.000 amostras de sangue seco de cartões de coleta para triagem neonatal provenientes de 4 centros de referência do Estado de São Paulo (Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto -USP, Hospital Santa Marcelina de São Paulo, APAE de Bauru e Hospital Universitário da UNICAMP) colhidas no período de abril de 2005 a janeiro de 2006. O protocolo Tripsina Imuno-Reativa (IRT)/IRT foi utilizado, tendo como valor de corte IRT>70ng/ml. Das amostras analisadas, 532 crianças (0,9%) apresentaram IRT>70 ng/ml; destas, 418 (80,3%) colheram a 2a amostra. Foram detectadas 4 crianças afetadas nos centros de Ribeirão Preto (n=2) e UNICAMP (n=2), locais com 95% de sucesso nas reconvocações, conferindo uma incidência de 1 :8.403. A idade média ao diagnóstico foi de 69 dias, sendo que 3 das crianças já manifestavam sintomas graves da doença. O número de resultados falso-positivos foi de 95,2% e o valor preditivo positivo para o teste foi de 8%. O custo para a detecção de um afetado foi de aproximadamente R$16.600,00. Nenhuma criança encaminhada ao Hospital com suspeita da doença, em bases clínicas, teve o diagnóstico de Fibrose Cística, neste período. Este estudotorna evidentes as dificuldades da triagem da Fibrose Cística utilizando-se o protocolo I RT/I RT, principalmente decorrentes da documentação de coletas excessivamente tardias da 2a amostra e do elevado número de resultados falso-positivos. O tempo demasiadamente prolongado requerido para o diagnóstico através da triagem com este protocolo, as limitações intrínsecas do teste diagnóstico aplicado e os custos envolvidos na detecção de cada criança afetada, documentados nesta investigação, sugerem que uma ampla divulgação da doença, associada a adequado treinamento de pediatras, com ênfase na valorização dos sinais e sintomas sugestivos desta condição clínica, poderiam permitir seu reconhecimento mais precoce, produzindo resultados similares aos obtidos neste estudo, sem expor as famílias à ansiedade naturalmente gerada pelo elevado número de resultados falso - positivos
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2008
- Data da defesa: 28.02.2008
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ABNT
RODRIGUES, Roberta. Estudo piloto para introdução da triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo. 2008. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2008. . Acesso em: 03 out. 2024. -
APA
Rodrigues, R. (2008). Estudo piloto para introdução da triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Rodrigues R. Estudo piloto para introdução da triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo. 2008 ;[citado 2024 out. 03 ] -
Vancouver
Rodrigues R. Estudo piloto para introdução da triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo. 2008 ;[citado 2024 out. 03 ]
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