Rastreamento e estudo funcional de mutações no gene da tireoglobulina associadas a bócio congênito e hipotireoidismo (2008)
- Authors:
- Autor USP: PARDO, VIVIANE LYRIO VALLE DE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HIPOTIREOIDISMO (CONGÊNITO); HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (ANÁLISE); RASTREAMENTO; MUTAÇÃO GENÉTICA; BÓCIO
- Language: Português
- Abstract: Este estudo visou rastrear mutações no gene da tireoglobulina em 13 pacientes brasileiros com hipotireoidismo congênito, e verificar o efeito funcional da mutação A2215D na proteína. Por sequenciamento foram identificadas cinco mutações, sendo duas novas. A análise do estudo funcional da mutação A2215D mostrou que esta mutação promove a retenção da proteína dentro do retículo endoplasmático rugoso, diminuindo sua secreção para o colóide, e causando hipotireoidismo. Além disso, a proteína acumulada regula a função tireoideana diminuindo sua própria transcrição e de outros genes específicos de tireóide
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.01.2008
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ABNT
PARDO, Viviane Lyrio do Valle de. Rastreamento e estudo funcional de mutações no gene da tireoglobulina associadas a bócio congênito e hipotireoidismo. 2008. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-04042008-160658/. Acesso em: 03 out. 2024. -
APA
Pardo, V. L. do V. de. (2008). Rastreamento e estudo funcional de mutações no gene da tireoglobulina associadas a bócio congênito e hipotireoidismo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-04042008-160658/ -
NLM
Pardo VL do V de. Rastreamento e estudo funcional de mutações no gene da tireoglobulina associadas a bócio congênito e hipotireoidismo [Internet]. 2008 ;[citado 2024 out. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-04042008-160658/ -
Vancouver
Pardo VL do V de. Rastreamento e estudo funcional de mutações no gene da tireoglobulina associadas a bócio congênito e hipotireoidismo [Internet]. 2008 ;[citado 2024 out. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-04042008-160658/
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