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Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1) (2007)

  • Authors:
  • Autor USP: VIEIRA, LUIZ CARLOS ZANGRANDE - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: CROMOSSOMOS; RETARDO MENTAL
  • Language: Português
  • Abstract: As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Neste trabalho, estudamos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos. O objetivo foi determinar que mecanismos originaram esses rearranjos e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do DNA
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 17.08.2007
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      VIEIRA, Luiz Carlos Zangrande; VIANNA-MORGANTE, Angela Maria. Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1). 2007.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26102007-172006/ >.
    • APA

      Vieira, L. C. Z., & Vianna-Morgante, A. M. (2007). Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26102007-172006/
    • NLM

      Vieira LCZ, Vianna-Morgante AM. Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1) [Internet]. 2007 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26102007-172006/
    • Vancouver

      Vieira LCZ, Vianna-Morgante AM. Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1) [Internet]. 2007 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26102007-172006/

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