Variantes no gene RALDH2 e doenças cardíacas congênitas (2007)
- Authors:
- Autor USP: RODRIGUES, MARILENE ELIZABETE PAVAN - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMC
- Subjects: HISTOLOGIA; GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO; GENÉTICA MOLECULAR; GENÉTICA MÉDICA; MALFORMAÇÕES; POLIMORFISMO; CONTROLE GÊNICO
- Language: Português
- Abstract: Nós investigamos o papel da variação genética do gene RALDH2 e as doenças cardíacas congênitas (DCCs). Seis SNPs foram utilizados em um estudo de TDT. Testes de associação foram desenvolvidos e tanto os marcadores testados quanto os haplótipos analisados não mostraram associação com a doença. Análise do polimorfismo A151G indica que a variante produz mudanças substanciais na estrutura do RNAm. Esta variante está localizada em um exonic splicing enhancer (ESE). Estudos funcionais de splicing não mostraram impacto significante desta variante sobre a alteração do splicing do gene. Este estudo foi aplicado à outra mutação (G151T) encontrada no exon 4 durante o sequenciamento do gene RALDH2 e mostrou aumento no sinal de splicing. Nós encontramos mais quatro mutações: rs34645259 (5'UTR), T157G (exon 4), rs4646626 (exon 9) e rs35251510 (exon 11). Em resumo, não foi encontrada associação entre DCCs e variações genéticas no gene RALDH2. As mutações encontradas deverão ser analisadas funcionalmente de forma a definir seu papel na perturbação da via do AR em humanos
- Imprenta:
- Data da defesa: 22.10.2007
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ABNT
PAVAN, Marilene. Variantes no gene RALDH2 e doenças cardíacas congênitas. 2007. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42134/tde-09012008-153110/. Acesso em: 13 fev. 2026. -
APA
Pavan, M. (2007). Variantes no gene RALDH2 e doenças cardíacas congênitas (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42134/tde-09012008-153110/ -
NLM
Pavan M. Variantes no gene RALDH2 e doenças cardíacas congênitas [Internet]. 2007 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42134/tde-09012008-153110/ -
Vancouver
Pavan M. Variantes no gene RALDH2 e doenças cardíacas congênitas [Internet]. 2007 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42134/tde-09012008-153110/
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