Diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase:: do fenótipo ao genótipo (2007)
- Autor:
- Autor USP: BACHEGA, TÂNIA APARECIDA SARTORI SANCHEZ - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA; ESTEROIDE HIDROXILASE (GENÉTICA;USO DIAGNÓSTICO); FENÓTIPOS; MUTAGÊNESE; EXPRESSÃO GÊNICA; GENÓTIPOS
- Language: Português
- Abstract: A deficiência da 21-hidroxilase caracteriza-se por sinais de excesso androgênico, com ou sem insuficiência adrenocortical. As várias formas clínicas decorrem de mutações no gene CYP21A2 que acarretam diferentes atividades enzimáticas. Estudamos a freqüência de mutações no CYP21A2 em 314 pacientes com as diferentes formas clínicas. Utilizamos as metodologias: Southern blotting, sequenciamento, expressão in vitro e após analisamos a correlação genótipo/fenótipo. Identificamos grandes rearranjos gênicos em freqüência menor à de outras populações e oito novas mutações de ponto. Destas a mutação G424S foi a mais freqüente, apresentou ausência de atividade em estudos de expressão e foi observada em pacientes com a forma severa. Observamos forte correlação do genótipo com o fenótipo, o que permite o uso da biologia molecular na clínica
- Imprenta:
- Data da defesa: 06.02.2007
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ABNT
BACHEGA, Tânia Aparecida Sartori Sanchez. Diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase:: do fenótipo ao genótipo. 2007. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. . Acesso em: 11 mar. 2026. -
APA
Bachega, T. A. S. S. (2007). Diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase:: do fenótipo ao genótipo (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Bachega TASS. Diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase:: do fenótipo ao genótipo. 2007 ;[citado 2026 mar. 11 ] -
Vancouver
Bachega TASS. Diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase:: do fenótipo ao genótipo. 2007 ;[citado 2026 mar. 11 ] - Effects of endocrine disruptors in the development of the female reproductive tract
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