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Avaliação clínica e molecular de pacientes com oftalmoparesia externa progressiva e mutações do DNA mitocondrial (2007)

  • Authors:
  • Autor USP: CARVALHO, ELMANO HENRIQUE TORRES DE - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: MITOCÔNDRIAS; DOENÇAS; DNA MITOCONDRIAL; OFTALMOPATIAS; DNA MITOCONDRIAL
  • Language: Português
  • Abstract: PEO é uma manifestação comum das doenças mitocondriais. Pode estar relacionada a mutações primárias do mtDNA, apresentando-se como casos esporádicos ou com padrão de herança materna; ou podem estar relacionadas a deleções múltiplas do mtDNA secundárias às mutações do nDNA, neste caso apresenta-se com padrão de herança autossômico dominante ou recessivo. O estudo foi realizado com 5 pacientes com PEO e deleções múltiplas do mtDNA (grupo I) e 17 pacientes com PEO e mutações primárias do nDNA (grupo II). Foram descritos parâmetros clínicos, histoenzimológicos e moleculares e os grupos comparados entre si e com os relatos prévios da literatura. A média da idade de início dos sintomas em nossos pacientes foi de 42,2 anos no grupo I e 13,4 anos no grupo II. O sintoma inicial foi oftalmoparesia em todos os pacientes dos grupo I e II. Em quase todos os pacientes, PEO não foi o único achado da avaliação clínica. Os quadros clínicos mais freqüentemente associados à PEO foram: fraqueza muscular (4 pacientes no grupo I e 10 pacientes no grupo II); disfagia (3 paciente no grupo I e 5 pacientes no grupo II); distúrbio da condução cadíaca (4 pacientes no grupo I e 7 pacientes no grupo II) e paresia facial bilateral (1 paciente no grupo I e 5 pacientes no grupo II). Outros achados clínicos relevantes menos freqüentes foram mialgia, ataxia, déficit auditivo neurossensorial bilateral, polineuropatia e redução da capacidade vital pulmonar. Observamos aumento das dosagens séricas de CKem apenas 1 paciente de cada grupo (até 1,5 vezes o limite superior) e o lactato sérico dosado após esforço físico foi aumentado em 4 pacientes do grupo I e em 9 pacientes do grupo II (até 4,5 vezes o limite superior). Ao exame eletroneuromiográfico, a alteração mais freqüente foi o padrão miopático em 1 ,paciente do grupo I e em 6 pacientes do grupo II; polineuropatia sensitivo-motora axonal foi evidenciada em 1 paciente de cada grupo. A avaliação anatomopatológica demonstrou proliferação mitocondrial subsarcolemal em várias fibras de todos os pacientes (RRF), a maioria delas evidenciando atividade ausente da COX. O estudo molecular demonstrou deleções múltiplas do mtDNA em todos os pacientes do grupo I e, nos pacientes do grupo II, mutação de ponto A3243G em 2 pacientes e deleções únicas em 15 pacientes, sendo em 10 deles, a deleção única de 4997bp, conhecida por deleção comum
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.06.2007

  • How to cite
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    • ABNT

      CARVALHO, Elmano Henrique Tôrres de; SOBREIRA, Claúdia Ferreira da Rosa. Avaliação clínica e molecular de pacientes com oftalmoparesia externa progressiva e mutações do DNA mitocondrial. 2007.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2007.
    • APA

      Carvalho, E. H. T. de, & Sobreira, C. F. da R. (2007). Avaliação clínica e molecular de pacientes com oftalmoparesia externa progressiva e mutações do DNA mitocondrial. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Carvalho EHT de, Sobreira CF da R. Avaliação clínica e molecular de pacientes com oftalmoparesia externa progressiva e mutações do DNA mitocondrial. 2007 ;
    • Vancouver

      Carvalho EHT de, Sobreira CF da R. Avaliação clínica e molecular de pacientes com oftalmoparesia externa progressiva e mutações do DNA mitocondrial. 2007 ;

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