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Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius (2007)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: PERRONE JUNIOR, LINEU - FO
  • Unidades: FO
  • Sigla do Departamento: ODE
  • Subjects: MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES; CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 7; PATOLOGIA BUCAL
  • Language: Português
  • Abstract: A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está mutado, os animais exibem o fenótipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Síndrome de Moebius, pois perdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propõe analisar, utilizando técnicas de amplificação e seqüenciamento de DNA, possíveis mutações no gene HOXB1 e em seu parálogo HOXA1 em pacientes portadores da Síndrome de Moebius
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.01.2007
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    • ABNT

      PERRONE JÚNIOR, Lineu; MANTESSO, Andrea. Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius. 2007.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/ >.
    • APA

      Perrone Júnior, L., & Mantesso, A. (2007). Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/
    • NLM

      Perrone Júnior L, Mantesso A. Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius [Internet]. 2007 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/
    • Vancouver

      Perrone Júnior L, Mantesso A. Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius [Internet]. 2007 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/

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