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Análise mutacional do gene PAX6 e de SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos (2007)

  • Authors:
  • Autor USP: PINTO, GIOVANNY REBOUÇAS - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: NEOPLASIAS (HISTOPATOLOGIA); CITOGENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: O gene PAX6, membro da família de genes Box pareados, codifica um fator de transcrição que desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema nervoso central. O gene WRN, membro da família RECQ, codifica uma proteína envolvida na resposta ao dano no DNA durante o processo de replicação, recombinação e transcrição. Recentemente, tanto PAX6 quanto WRN foram reconhecidos como genes de supressão tumoral, categoria que tem como principal representante o gene, freqüentemente mutado em câncer, TP53. Os objetivos desse estudo foram: analisar o estado mutacional das regiões codificantes e reguladoras de PAX6 em gliomas; e determinar, em um estudo caso-controle, o papel dos SNPs TP53 Pro47Ser, Arg72Pro e WRN Cys1367Arg no desenvolvimento e prognóstico dos gliomas. Foram analisadas amostras de DNA de 94 pacientes com gliomas e de 100 indivíduos controle saudáveis. As seqüências do gene PAX6 foram triadas por PCR-SSCP e nenhuma mutação foi encontrada nos fragmentos analisados. Por esse motivo, concluímos que o papel de supressão tumoral de PAX6, relatado em estudos prévios com gliomas, não é devido à mutação de suas regiões codificantes e reguladoras. No estudo caso-controle os genótipos dos SNPs foram determinados por PCR-RFLP. Observamos que a distribuição genotípica dos SNPs TP53 Pro47Ser, Arg72Pro e WRN Cys1367 Arg estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg nos grupos analisados. No entanto, as comparações de distribuições genotípicas e defreqüências alélicas pelo teste do Qui-Quadrado não revelaram diferenças significativas entre os grupos caso e controle (p>0,05). Nossos resultados apóiam a idéia de que essas variantes não são fatores de suscetibilidade para o desenvolvimento de gliomas, pelo menos na população brasileira
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.03.2007

  • How to cite
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    • ABNT

      PINTO, Giovanny Rebouças; CASARTELLI, Cacilda. Análise mutacional do gene PAX6 e de SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos. 2007.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2007.
    • APA

      Pinto, G. R., & Casartelli, C. (2007). Análise mutacional do gene PAX6 e de SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Pinto GR, Casartelli C. Análise mutacional do gene PAX6 e de SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos. 2007 ;
    • Vancouver

      Pinto GR, Casartelli C. Análise mutacional do gene PAX6 e de SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos. 2007 ;

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