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Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil (2006)

  • Authors:
  • Autor USP: ROZENBERG, ROBERTO - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Language: Português
  • Abstract: Este estudo descreve a análise molecular de pacientes da doença de Gaucher (DG) e Tay-Sachs (DTS) no Brasil. Foram estudados nove casos de formas clássicas da DTS que mostraram uma prevalência da mutação IVS7+1g>c, já descrita em pacientes portugueses e dez casos das variantes de início juvenil e tardio da DTS, mostrando heterogeneidade genética. Nos casos da variante B1, percebeu-se uma maior incidência da mutação R178H, também descrita previamente em paceintes Portugueses. A presença das mesmas mutações nos casos Brasileiros e Portugueses se deve provavlelmente à ancestralidade comum. Uma família com quatro pacientes da variante de início tardio da DTS mostrou uma extensa variabilidade clínica intrafamilial e identificou relevantes aspectos do diagnóstico e das implicações dos programas de triagem populacional. A análise por RFLP de nove mutações causadoras da DG, em 262 pacientes permitiu detectar 76% das alterações e mostrou uma prevalência das mutações N370S e L444P, similar à descrita em diversas outras populações. Os pacientes com variantes neuronopáticas da doença apresentaram uma alta freqüencia da mutação G377S, que também é encontrada em pacientes Portugueses. Os pacientes apresentando a G377S indicaram a existência de um provável mecanismo de efeito de dose alélica para essa mutação. Foi observada uma alta freqüência de alelos resultantes da recombinação do gene GBA com seu pseudogene. Diversas outras relações genótipo-fenótipo puderamser verificadas, mostrando uma baixa penetrância do genótipo N370S/N370S e corroborando a importância do diagnóstico molecular da DG, devido a seu valor preditivo. A análise de mutações raras no gene GBA usando as técnicas de RFLP, dHPLC e seqënciamento de DNA possibilitou detectar mutações em 84% dos alelos de 54 pacientes. Foram identificadas 14 novas mutações causadoras da DG. Diversas relações genótipo-fenótipo puderam ser verificadas, conferindo valor ) preditivo para a detecção dessas mutações. Por fim, a análise da associação da DG e da DP permitiu encontrar uma freqüência significativamente maior de portadores das principais mutações no gene GBA em pacientes parkinsonianos (2/65=3%), com aparecimento precoce da doença, comparados a um grupo controle de 267 indivíduos. Esse trabalho fornece nova evidência de que mutações no gene GBA são um raro, mas consistente fator de risco para a DP
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 17.08.2006
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      ROZENBERG, Roberto; PEREIRA, Lygia da Veiga. Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil. 2006.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27092006-154138/ >.
    • APA

      Rozenberg, R., & Pereira, L. da V. (2006). Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27092006-154138/
    • NLM

      Rozenberg R, Pereira L da V. Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil [Internet]. 2006 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27092006-154138/
    • Vancouver

      Rozenberg R, Pereira L da V. Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil [Internet]. 2006 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27092006-154138/


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