Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with klinefelter (XXy karyotype) and craniosynostosis (2006)
- Authors:
- USP affiliated authors: TRAD, CLOVIS SIMAO - FMRP ; PINA NETO, JOÃO MONTEIRO DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s0004-282x2006000200024
- Subjects: HIPOGONADISMO; OBESIDADE; CARIOTIPAGEM
- Language: Inglês
- Abstract: A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47, XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura
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- Source:
- Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 64, n. 2A, p. 303-305, 2006
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
CARVALHO, Daniel R. e TRAD, Clóvis Simão e PINA NETO, João Monteiro de. Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with klinefelter (XXy karyotype) and craniosynostosis. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 64, n. 2A, p. 303-305, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2006000200024. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Carvalho, D. R., Trad, C. S., & Pina Neto, J. M. de. (2006). Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with klinefelter (XXy karyotype) and craniosynostosis. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 64( 2A), 303-305. doi:10.1590/s0004-282x2006000200024 -
NLM
Carvalho DR, Trad CS, Pina Neto JM de. Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with klinefelter (XXy karyotype) and craniosynostosis [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2006 ; 64( 2A): 303-305.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2006000200024 -
Vancouver
Carvalho DR, Trad CS, Pina Neto JM de. Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with klinefelter (XXy karyotype) and craniosynostosis [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2006 ; 64( 2A): 303-305.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2006000200024 - Radiological features of coffin-lowry syndrome: a retrospective study
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-282x2006000200024 (Fonte: oaDOI API)
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