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Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética (2006)

  • Authors:
  • Autor USP: ERRERA, FLAVIA IMBROISI VALLE - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: DIABETES MELLITUS; POLIMORFISMO
  • Language: Português
  • Abstract: O diabetes (DM) representa um grave problema de saúde pública em razão de sua prevalência elevada, morbi-mortalidade acentuada e das repercussões sociais e econômicas que decorrem do impacto de suas complicações. A retinopatia (RD) e a nefropatia (ND) são uma daas complicações microvasculares do DM, que semelhante ao DM apresentam um padrão de herança multifatorial. Diante da crescente importância da contribuição de fatores genéticos para a manifestação da retinopatia diabética proliferativa (RDP) e da importância do processo angiogênico nesta complicação, este trabalho teve como objetivo principal verificar se SNPs (polimorfismos de único nucleotídeo) em genes que participam do processo de angiogênese estão associados a RDP em pacientes brasilerios com DM tipo 2 (DM2). SNPs nos genes VEGF, MMP-2 e COLI8A1 foram selecionados para o estudo de associação e analisados por meio da técnica SNuPE (Single Nucleotide Primer extension). A população do estudo foi composta por 257 indivíduos da população utilizada como referência e 616 pacientes com Diabetes tipo 2 (DM2) [515 de ancestralidade Européia (AE) e 101 de Ancestralidde Africana (AA)] com RD e ND, que participam de um estudo colaborativo entre os laboratórios dos Estados de São Paulo e Rio Grande do Sul. Nos casos de associação, a análise de regressão logística foi realizada para avaliar os fatores de risco associados para os fatores de risco associados. Os nossos resultados sugerem que o genótipo -634CC do SNP -634G>C/VEGFatua como um fator independente de predisposição a RDP em pacientes de ancestralidade Européia. Enquanto o SNP -1306C>T/MMP-2, parece ter um papel na suscentibilidade genética ao DM2 em pacientes de AE e à ND em pacientes de AA, porém neste último, com nível de significância limítrofe, implicando que esse polimorfismo deva ser analisado em uma amostra maior de AA. Por fim, no gene COL18A1, o SNP c. 4349G>A na região da endostatina não foi associado a nenhuma complicação, porém o SNP c.1135C>T (T379M), na região Frizzled, foi associado à presença de obesidade em pacientes com DM2 de AE. Ainda, verificamos que este SNP está associado à RDP de modo independente e também a um aumento dos níveis de creatinina e de pressão arterial sistólica e diastólica entre os indivíduos não-obesos. Isto sugere que na nossa amostra, os indivíduos com DM2 e obesos constituem uma classe etiologicamente mais heterogênea do que os pacientes DM2 e não obesos. Portanto, neste trabalho confirmamos um a importância do VEGF na progressão da RD em nossa população e sugerimos pela primeira vez a imoprtância de SNPs nos genes MMP2 e COL18A para a suscetibilidade da DM2 ou suas complicações. A identificação de genes de predisposição ou de progressão de complcações em doenças complexas depende da disponibilidade de uma amostra representativa da população de interesse clinicamente bem caracterizada, demonstrada neste estudo, só foi possível com a colaboração entrevários grupos de SP e do RS. Por outro lado, tendo em vista o alto grau de miscigenação étnica na nossa população não podemos descartar a possibilidade que os resultados positivos sejam decorrentes de estratificação populacional. Em vista disto, pretendemos incluir também uma classificação racial utilizando marcadores moleculares
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 03.04.2006

  • How to cite
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    • ABNT

      ERRERA, Flávia Imbroisi Valle; PASSOS-BUENO, Maria Rita. Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética. 2006.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006.
    • APA

      Errera, F. I. V., & Passos-Bueno, M. R. (2006). Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Errera FIV, Passos-Bueno MR. Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética. 2006 ;
    • Vancouver

      Errera FIV, Passos-Bueno MR. Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética. 2006 ;

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